Le déficit en alpha1-antitrypsine


Qu'est-ce que l'alpha1-antitrypsine ?

L'enzyme trypsine est une substance présente dans l'organisme qui peut dégrader les protéines. Normalement, cet enzyme remplit des fonctions importantes et bénéfiques, comme la décomposition des protéines alimentaires. Les activités de la trypsine doivent toutefois être strictement contrôlées pour éviter que l'enzyme n'attaque également les tissus sains. Pour contrôler les activités de la trypsine et protéger ainsi les tissus de l'organisme, le foie produit une autre substance appelée l'alpha1-antitrypsine.


Qu'est-ce que le déficit en alpha1-antitrypsine ?

Le déficit en alpha1-antitrypsine est une maladie héréditaire présente chez environ un enfant sur 5 000 naissances vivantes. Dans cette maladie, l'alpha1-antitrypsine produite par le corps est anormale, n'a pas d'effet protecteur et n'est pas sécrétée en quantité suffisante par le foie. Cela permet à la trypsine non seulement de décomposer les protéines alimentaires, mais également d'attaquer divers tissus du corps. Ce phénomène peut se traduire par une maladie hépatique chez les jeunes enfants (et parfois à l'âge moyen) et/ou une maladie pulmonaire chez les jeunes adultes.


Quelle est la cause du déficit en alpha1-antitrypsine ?

Le déficit en alpha1-antitrypsine est héréditaire. Pour développer cette maladie, un enfant doit hériter deux gènes défectueux, un de chaque parent.

Les personnes qui n'ont qu'un gène du déficit en alpha1-antitrypsine ne développent pas la maladie, mais ils sont « porteurs » du gène de la maladie. Leurs taux d'alpha1-antitrypsine sont plus faibles que la normale, mais cette situation n'entraîne pas de problèmes de santé évidents. Les enfants nés dans les familles où les deux parents sont porteurs du gène de la maladie présentent un risque sur quatre d'être atteints de déficit en alpha1-antitrypsine


Quels sont les risques de développer une maladie du foie quand on présente un déficit en alpha1-antitrypsine ?

Pour des raisons qui restent inconnues, seulement 15 % des enfants atteints de déficit en alpha1-antitrypsine développeront une maladie du foie. Parmi ces derniers, environ la moitié guériront complètement en moins d'un an, alors que l'état des autres patients s'aggravera et entraînera une insuffisance hépatique en quelques années.


Quels sont les symptômes de la maladie du foie due à un déficit en alpha1-antitrypsine?

L'enfant atteint développe habituellement une jaunisse quelques semaines après sa naissance, accompagnée d'une hypertrophie du foie et de la rate, et de résultats anormaux aux tests de la fonction hépatique. Une biopsie du foie révèle la présence de la protéine anormale et d'une atteinte variable du foie. Si les tests de la fonction hépatique ne se révèlent que modérément anormaux et que la biopsie n'indique pas d'atteinte hépatique importante, il est probable que l'enfant guérira et sera en bonne santé quand il aura atteint six à neuf mois. S'il ne guérit pas toutefois, la progression de la maladie entraîne une insuffisance hépatique avant son dixième anniversaire. Dans des cas exceptionnels, la maladie ne devient évidente que quand l'enfant a déjà plusieurs années ou quand le patient a déjà atteint l'âge moyen.


Comment établit-on le diagnostic de déficit en alpha1-antitrypsine ?

On établit le diagnostic de cette maladie en démontrant la présence d'un niveau très faible d'alpha1-antitrypsine dans le sang et en identifiant la protéine anormale à l'aide d'examens spécifiques. Chez les sujets normaux, on retrouve la protéine « M », alors que chez les patients déficitaires, on retrouve la protéine « Z ».

On devrait également procéder à d'autres examens pour évaluer la fonction du foie et des poumons chez les sujets atteints, notamment les tests de la fonction hépatique, des tests respiratoires, des radiographies pulmonaires et l'analyse des gaz du sang artériel.


Comment traite-t-on le déficit en alpha1-antitrypsine ?

Dans les cas rares où la maladie évolue vers l'insuffisance hépatique, la greffe du foie est le seul traitement efficace pour l'instant.

Avec le passage des années, l'atteinte pulmonaire peut entraîner l'emphysème.

Chez certaines personnes, le tabagisme, l'asthme et les infections pulmonaires contribuent également au développement des problèmes pulmonaires. Il est donc fortement recommandé aux personnes atteintes de déficit en alpha1-antitrypsine de ne pas fumer.

Des études récentes ont évalué l'efficacité du traitement substitutif chez les sujets atteints présentant des symptômes d'emphysème. L'objectif de ce traitement est d'augmenter le niveau d'alpha1-antitrypsine dans le corps et consiste à perfuser un produit dérivé du sang et riche en cette substance (inhibiteur d'alpha1-protéinase). La perfusion, administrée en général de façon hebdomadaire en 30 à 90 minutes, a pour but de maintenir un niveau déterminé d'inhibiteur d'alpha1-protéinase qui permet de protéger les poumons de l'effet destructeur de la trypsine. On ne dispose pas pour l'instant de renseignements sur l'efficacité à long terme du traitement substitutif sur la fonction pulmonaire.

Pour plus de renseignements sur le déficit en alpha1-antitrypsine ou toute autre maladie du foie, S.V.P contactez-nous.
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