La galactosémie est une maladie héréditaire rare qui entraîne chez les nourrissons non seulement une cirrhose du foie, mais qui, si elle n'est pas diagnostiquée très tôt, peut avoir pour l'enfant des effets dévastateurs. Cette maladie est causée par un taux élevé de galactose (un sucre du lait) dans le sang, dû à une déficience de l'enzyme du foie nécessaire à son métabolisme.
La galactosémie est une maladie héréditaire. Elle ne se manifeste que si l'enfant a hérité la tendance des deux parents. La maladie touche environ 1 nouveau-né sur 20 000. Dans ces familles, le risque est de un sur quatre pour qu'un enfant naisse avec cette déficience. Plusieurs provinces ont rendu obligatoire le dépistage néonatal de la galactosémie afin d'éviter les effets désastreux d'un diagnostic tardif.
La maladie apparaît habituellement dans les jours qui suivent la naissance, lorsque l'enfant a bu du lait maternel ou une préparation lactée pour nourrissons. Les premiers signes sont généralement des vomissements, une augmentation du volume du foie et la jaunisse, mais on note également des infections bactériennes (souvent graves), de l'irritabilité, un poids qui n'augmente pas et de la diarrhée. Si la maladie n'est pas reconnue dès le début, elle peut causer des dommages au foie, au cerveau, aux yeux et aux reins.
Le diagnostic est obtenu par des tests sanguins. On mesure le niveau de l'enzyme dans les globules rouges, dans les globules blancs et dans le foie. Les enzymes, chez les enfants affectés, n'ont pas d'activité ; celles des porteurs (parents) n'ont qu'une activité moyenne (environ la moitié du niveau normal). Un test de tolérance au galactose ne devrait jamais être pratiqué car il peut avoir des effets néfastes. Les nourrissons affectés qui ingèrent du galactose l'excréteront en grandes quantités dans leurs urines, où il pourra également être détecté ; mais si l'enfant vomit et ne prend pas de lait, le test risque d'être négatif. Si on soupçonne la présence de la maladie, il faut vérifier par des tests sanguins.
Le traitement consiste à éliminer le galactose de l'alimentation. Dans la période qui suit immédiatement la naissance il faut arrêter l'alimentation au sein et la remplacer par un régime sans lactose et sans galactose (NutramigenR, PregestimilR). Ce régime doit être suivi rigoureusement, et continué pendant des années, peut-être même toute la vie. En mesurant les taux du galactose ou de ses métabolites (Galactose-1-phosphate) dans les globules rouges du sang, on peut vérifier si le régime est bien respecté. On recommande aussi aux mères d'enfants atteints d'adopter un régime sans galactose au cours des grossesses suivantes, dans l'espoir de modifier quelque peu les symptômes à la naissance. En adoptant très tôt la thérapie appropriée, les dommages au foie survenus dans les premiers jours suivant la naissance guériront à peu près complètement.
La possibilité d'une galactosémie doit être évoquée en présence de la jaunisse chez un nouveau-né, en raison des effets bénéfiques pour l'enfant d'un régime modifié très tôt administré.
Pour plus de renseignements sur la galactosémie ou toute autre maladie du foie, S.V.P. contactez-nous.
