La maladie de Wilson


Qu'est-ce que la maladie de Wilson ?

La maladie de Wilson est une maladie héréditaire caractérisée par l'accumulation d'une quantité excessive de cuivre dans le corps.  Au Canada, la maladie touche environ une personne sur 30 000. De petites quantités de cuivre sont essentielles à la santé, mais quand le corps et spécialement le foie sont incapables d'excréter les quantités excessives de cuivre, celui-ci s'accumule dans plusieurs organes.  Cette surcharge a un effet toxique sur ces organes.  Le foie est le principal organe qui stocke le cuivre et quand il dépasse ses capacités d'entreposage, le cuivre s'accumule dans le cerveau et dans la cornée de l'oeil.  Laissée sans traitement, la maladie de Wilson peut être mortelle.


Qu'est-ce qui cause la maladie ?

La maladie de Wilson est héréditaire.  Pour développer la maladie, on doit avoir hérité deux gènes défectueux, un de chaque parent.  Les frères et soeurs d'un sujet atteint de la maladie ont un risque de 25 % de développer la maladie.  Le foie commence à entreposer le cuivre dès la naissance et il faut parfois des années avant que les symptômes ne se manifestent.


Quels sont les symptômes de la maladie de Wilson ?

Il est parfois difficile de diagnostiquer la maladie de Wilson.  Les patient(e)s peuvent ne présenter aucun symptôme durant des années.  Lorsque les symptômes font leur apparition, ils peuvent être subtiles.  Parfois les symptômes de la maladie de Wilson ressemblent à ceux de l’hépatite.  Ou encore certain(e)s patient(e)s présentent un gros foie et des  tests hépatiques et de la rate anormaux. L’accumulation du cuivre dans le cerveau peut se manifester de deux façons : (1) sous forme de symptômes physiques comme troubles d'élocution, affaiblissement de la voix,  bave, tremblements ou difficulté à déglutir ou (2) sous forme de troubles psychiatriques comme dépression, tendances à la manie ou impulsions suicidaires.


Comment établit-on le diagnostic de la maladie ?

Les personnes de 3 à 45 ans qui présentent l'un ou l'autre des symptômes mentionnés ci-dessus devraient subir des examens de dépistage de la maladie de Wilson. Tout enfant ou adolescent qui présente une maladie du foie inexpliquée devrait subir un test de dépistage pour la maladie de Wilson. Le diagnostic peut être confirmé par des tests sanguins qui mesurent la quantité de cuivre et de céruloplasmine, une protéine sanguine qui contient le cuivre, dans le sérum.  Un autre test diagnostique de cette maladie consiste à vérifier la présence d'anneaux de Kayser-Fleischer qui indiquent une accumulation de cuivre autour de la cornée et qui sont parfois visibles à l'oeil nu, mais plus souvent par un examen à la lampe à fente.   La mesure de la quantité de cuivre dans l’urine peut aussi aider dans le diagnostic.

On a découvert le gène responsable de la maladie de Wilson.  Des tests génétiques concluants sont maintenant disponibles pour établir le diagnostic des frères et soeurs atteints avant qu'ils ne présentent des symptômes de la maladie.  Les sujets qui portent un gène défectueux peuvent alors être traités avant que les problèmes ne surviennent.  Maintenant que le gène défectueux responsable de la maladie de Wilson a été identifié, d'autres travaux de recherche s'imposent pour identifier toutes les anomalies du gène.


Comment traite-t-on la maladie ?

Une fois que la maladie est décelée, on peut la traiter efficacement, même aux stades avancés.  On doit éliminer la concentration toxique de cuivre de l'organisme et prévenir sa réaccumulation.  Pour cela, on utilise un agent qui enlève l'excédent de cuivre du corps, comme la pénicillamine ou des doses élevées de zinc.


Peut-on guérir la maladie définitivement ?

Le traitement ne corrige pas l'anomalie fondamentale de la fonction hépatique.  Pour prévenir la réaccumulation de cuivre dans le corps, le patient doit donc suivre le traitement pendant toute sa vie.


Quelles précautions doit-on prendre pour se protéger de la maladie ?

Comme le gène qui transmet la maladie est un gène récessif, les frères et soeurs d'un patient ont un risque de 25 % d'en être également atteints.  C'est pourquoi il faut procéder à un dépistage de la maladie chez tous les frères et soeurs d'un patient chez qui on vient de diagnostiquer la maladie de Wilson.


Y a-t-il autre chose à apprendre sur la maladie ?

La Fondation canadienne du foie est fière d'avoir financé les travaux de recherche qui ont aidé à découvrir le gène de la maladie de Wilson.  Maintenant que le gène défectueux a été identifié, d'autres travaux de recherche s'imposent pour identifier toutes les anomalies du gène.

Pour plus de renseignements sur la maladie de Wilson ou toute autre maladie du foie, contactez-nous.

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