Déficience en alpha 1-antitrypsine

Déficience en alpha 1-antitrypsine

Le déficit en alpha1-antitrypsine est une maladie héréditaire survenant dans environ un enfant sur 1,200 2,000 à 1 1 naissances vivantes. Dans cette maladie, le foie secrète une alpha1-antitrypsine anormale avec des molécules de tailles différentes. Cette alpha1-antitrypsine anormale se « coince » dans les cellules hépatiques, où elle s’accumule et perturbe le bon fonctionnement des cellules, entraînant ultimement une fibrose du foie. L’incapacité de l’alpha1-antitrypsine à évacuer le foie mène à une baisse du nombre de protéines dans le sang et autres parties de l’organisme, se traduisant par une activité diminuée dans les organes du corps qui en ont besoin (les poumons, par exemple). Une carence d’alpha1-antitrypsine dans les poumons provoque une lésion des tissus, notamment chez les sujets qui sont exposés à des irritants inhalés, comme la fumée de cigarette. Beaucoup de personnes diagnostiquées avec un déficit en alphaXNUMX-antitrypsine souffrent d’une maladie pulmonaire importante à l’âge adulte. Un petit nombre de personnes diagnostiquées avec un déficit en alphaXNUMX-antitrypsine sont identifiées dans l’enfance en raison d’anomalies du foie détectées.

Qu'est-ce que l'antitrypsine alpha-1?

L’alpha1-antitrypsine (l’AAT) est une protéine produite par le foie. Une de ses fonctions est de protéger les poumons d’enzymes produites par les cellules inflammatoires, comme l’élastase des neutrophiles. Ces enzymes visent à tuer les bactéries mais peuvent également endommager le tissu pulmonaire si elles ne sont pas adéquatement contrôlées.


Causes

Le déficit en alpha1-antitrypsine est héréditaire. Pour développer cette maladie, un enfant doit hériter deux gènes défectueux, un de chaque parent.

Les personnes qui n’ont qu’un gène du déficit en alpha1-antitrypsine ne développent pas la maladie, mais elles sont « porteuses » du gène de la maladie. Leurs taux d’alpha1-antitrypsine sont plus faibles que la normale, mais cette situation n’entraîne pas de problèmes de santé évidents. Les enfants nés dans les familles où les deux parents sont porteurs du gène de la maladie présentent un risque sur quatre d’être atteints de déficit en alpha1-antitrypsine.

 

Risque de développer une maladie du foie

Pour des raisons qui restent inconnues, seulement 15 % des personnes atteintes de déficit en alpha1-antitrypsine présenteront des signes d’une maladie du foie dans l’enfance. Parmi ces dernières, environ la moitié guérira mais continuera cependant à présenter une déficience en alpha1-antitrypsine, ce qui la rendra plus vulnérable à des complications de la maladie à l’avenir, y compris des maladies pulmonaires, hépatiques et cutanées à l’âge adulte. Les 50 % restants de ce groupe d’enfants développeront une fibrose hépatique aggravée et risqueront de souffrir d’unecirrhose du foie et d’une insuffisance hépatique pendant l’enfance.

Les adultes pourraient également développer des signes d’inflammation hépatique et de lésions au foie plus tard dans la vie par suite de ce déficit en alpha1-antitrypsine.

 

Symptômes

Une illustration montrant l'ascite, une accumulation de liquide dans l'abdomen. Illustration utilisée avec la permission d'Elise Walmsley
Utilisé avec la permission d'Elise Walmsley. Tous les droits sont réservés


Les symptômes du déficit en alpha1-antitrypsine se manifestent le plus souvent dans une des trois façons suivantes :

  • En tant que nourrisson atteint d’une jaunisse provoquée par l’inflammation et l’obstruction des cellules hépatiques.
  • En tant qu’enfant ou adulte de tout âge présentant un taux élevé d’enzymes hépatiques dans le sang, en cas de prise de sang effectuée pour un autre motif.
  • En tant qu’enfant ou adulte de tout âge subissant des complications de la cirrhose du foie, comprenant la jaunisse, l’ascite et l’hémorragie variqueuse.

 

Diagnostic

On établit le diagnostic de cette maladie en démontrant la présence d’un niveau très faible d’alpha1-antitrypsine dans le sang et en identifiant la protéine anormale à l’aide d’examens spécifiques. Chez les personnes en bonne santé, on retrouve la protéine normale, appelée « M ». La protéine anormale porte le nom « Z ».

On doit également procéder à d’autres examens pour évaluer la fonction du foie. Dans certains cas, une une biopsie du foie pourrait s’avérer nécessaire. Des tests respiratoires, des radiographies pulmonaires et des analyses de sang pourraient être effectués pour évaluer la fonction pulmonaire chez les sujets atteints.

 

Traitement

Maladie du foie
Une maladie du foie bénigne peut ne pas nécessiter de traitement. Alors que la maladie du foie progresse, plusieurs mesures peuvent aider à maintenir la fonction hépatique et réduire les complications de la maladie du foie liées au déficit en alpha1-antitrypsine. Des exemples de thérapies appropriées comprennent une bonne alimentation riche en protéines et à valeur hautement énergétique, un apport de suppléments vitaminiques, la gestion de l’hypertension portale avec dépistage des varices et la gestion de l’ascite. Dans de rares cas, quand la maladie progresse jusqu’à un stade d’insuffisance hépatique, une transplantation hépatique pourrait être indiquée comme forme de traitement définitif.

Les maladies pulmonaires
Au fil des années, l’atteinte pulmonaire peut entraîner l’emphysème. Généralement, les enfants ne manifestent pas de signes de maladie pulmonaire car ceux-ci font plutôt leur apparition à l’âge adulte. Chez certaines personnes, le tabagisme, l’asthme et les infections pulmonaires contribuent également au développement des problèmes pulmonaires. Pour cette raison, il est donc fortement recommandé aux personnes atteintes de déficit en alpha1-antitrypsine de ne pas fumer et de ne pas s’exposer à la fumée de tabac ambiante. Les symptômes de maladie pulmonaire devraient être sous surveillance et être traités par un pneumologue, un médecin spécialisé dans les maladies respiratoires.

Tous les traitements médicaux et les thérapies nutritionnelles devraient être confiés à des professionnels de la santé.

 

Support

Ligne d'aide nationale:
Cette ressource de support vous donne à vous et à votre bien-aimé un endroit où vous souhaitez obtenir des réponses après le diagnostic, vous aide à comprendre votre maladie et vous fournit les ressources dont vous avez besoin. Tu peux appeler 1 (800) 563-5483 le lundi au vendredi de 9h5 jusqu’à XNUMXhXNUMX EST.

Le réseau de soutien par les pairs:
Il s'agit d'un réseau national de personnes atteintes d'une maladie du foie qui ont offert de partager leurs expériences avec d'autres personnes. Il a été élaboré par la Fondation canadienne du foie comme un moyen de lier des Canadiens comme vous qui ont un membre de la famille qui a une maladie du foie, qui soignent une personne qui souffre d'une maladie du foie ou qui a été diagnostiqué une maladie du foie pour parler de votre des préoccupations avec un pair dans une situation similaire.

Si vous souhaitez être connecté avec un partenaire dans votre région ou souhaitez rejoindre le réseau de support par les pairs, appelez la ligne d'assistance nationale au 1 (800) 563-5483ou par courriel Billie Potkonjak.

 

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