Déficience en alpha 1-antitrypsine

Déficience en alpha 1-antitrypsine

La déficience en alpha-1 en antitrypsine est une affection héréditaire qui survient chez environ une personne née entre 1,200 et 2,000. Dans cette condition, le foie produit une antitrypsine alpha-1 anormale avec des molécules de forme différente. Cette anti-trypsine alpha-1 anormale se «bloque» dans les cellules du foie, où elle s'accumule, perturbe le fonctionnement des cellules et conduit finalement à une fibrose du foie. Si l'alpha-1 antitrypsin ne quitte pas le foie, la quantité de la protéine dans le sang et dans d'autres parties du corps diminue, de sorte que son activité est faible là où elle est nécessaire (par exemple dans les poumons). Une carence en alpha-1 antitrypsine dans les poumons provoque des lésions tissulaires, en particulier chez les personnes exposées à des irritants chroniques inhalés, tels que la fumée de cigarette. La plupart des personnes chez qui on a diagnostiqué un déficit en alpha-1 antitrypsine présentent une maladie pulmonaire importante à l'âge adulte. Un petit nombre de personnes chez lesquelles on a diagnostiqué un déficit en alpha-1 antitrypsine ont été identifiées pendant l'enfance à la suite d'anomalies du foie.

Qu'est-ce que l'antitrypsine alpha-1?

L’antitrypsine alpha-1 est une protéine produite dans le foie. Une de ses fonctions est de protéger les poumons des enzymes produites par les cellules inflammatoires, telles que les neutrophiles et les élastases. Ces enzymes visent à tuer les bactéries, mais peuvent également causer des dommages au tissu pulmonaire si elles ne sont pas correctement contrôlées.


Causes

Le déficit en alpha1-antitrypsine est héréditaire. Pour développer cette maladie, un enfant doit hériter deux gènes défectueux, un de chaque parent.

Les personnes qui ne possèdent qu'un seul gène pour le déficit en alpha-1 antitrypsine ne sont pas atteintes de la maladie, mais elles en sont «les porteurs». Leurs niveaux d'alpha-1 antitrypsin sont inférieurs à la normale, mais cela ne pose aucun problème de santé manifeste. Dans les familles où les deux parents sont porteurs du gène de la maladie, un enfant sur quatre risque un déficit en alpha-1 en antitrypsine.

Risque de développer une maladie du foie

Pour des raisons inconnues, seul le pourcentage de personnes présentant un déficit en alpha-15 antitrypsine présentera des signes de maladie du foie pendant l’enfance. Environ la moitié de ce groupe se rétablira, mais ils continueront à être déficients en antitrypsine alpha-1, ce qui les expose à un risque de complications futures de la maladie, notamment des maladies du poumon, du foie et de la peau à l'âge adulte. Le pourcentage restant de 1 de ces enfants développera une fibrose hépatique aggravée et courra un risque de cirrhose et insuffisance hépatique pendant l'enfance.

Les adultes pourraient également développer des signes d’inflammation hépatique et de lésions au foie plus tard dans la vie par suite de ce déficit en alpha1-antitrypsine.

Symptômes

Une illustration montrant l'ascite, une accumulation de liquide dans l'abdomen. Illustration utilisée avec la permission d'Elise Walmsley
Utilisé avec la permission d'Elise Walmsley. Tous les droits sont réservés


Les symptômes du déficit en alpha1-antitrypsine se manifestent le plus souvent dans une des trois façons suivantes :

  • En tant que nourrisson atteint d’une jaunisse provoquée par l’inflammation et l’obstruction des cellules hépatiques.
  • En tant qu’enfant ou adulte de tout âge présentant un taux élevé d’enzymes hépatiques dans le sang, en cas de prise de sang effectuée pour un autre motif.
  • En tant qu’enfant ou adulte de tout âge subissant des complications de la cirrhose du foie, comprenant la jaunisse, l’ascite et l’hémorragie variqueuse.

Diagnostic

Un diagnostic est établi en démontrant un taux très bas d’antitrypsine alpha-1 dans le sang et en identifiant la protéine anormale dans le sang au moyen de tests spécifiques. Chez les individus en bonne santé, la protéine normale est appelée «M». La protéine anormale est appelée "Z".

On doit également procéder à d’autres examens pour évaluer la fonction du foie. Dans certains cas, une une biopsie du foie pourrait s’avérer nécessaire. Des tests respiratoires, des radiographies pulmonaires et des analyses de sang pourraient être effectués pour évaluer la fonction pulmonaire chez les sujets atteints.

Traitement

Maladie du foie
Une maladie hépatique bénigne peut ne nécessiter aucun traitement spécifique. À mesure que la maladie du foie progresse, de nombreux facteurs peuvent contribuer au maintien de la fonction hépatique et à la réduction des complications de la maladie du foie associées au déficit en alpha-1 antitrypsine. Des exemples de telles thérapies comprennent une bonne nutrition protéines-énergie, une supplémentation en vitamines, la gestion de l'hypertension portale et le dépistage des varices, ainsi que la gestion de l'ascite. Dans de rares cas où la maladie évolue vers une insuffisance hépatique, une transplantation hépatique peut être indiquée comme traitement définitif.

Les maladies pulmonaires
Pendant de nombreuses années, une lésion des poumons peut entraîner un emphysème. Les enfants ne présentent généralement pas de signes de maladie pulmonaire, ce qui se produit à l'âge adulte. Dans certains cas, le tabagisme, l'asthme et les infections pulmonaires contribuent également au développement de maladies pulmonaires. Pour cette raison, il est vivement recommandé aux personnes présentant un déficit en alpha-1 antitrypsine de ne pas fumer et de ne pas être exposées à la fumée secondaire. Les symptômes d'une maladie pulmonaire doivent être surveillés et traités par un pneumologue, un médecin spécialisé dans la maladie pulmonaire.

Toutes les thérapies médicales et nutritionnelles doivent être sous la direction de professionnels de la santé.

& Contact

Ligne d'aide nationale:
Cette ressource d'assistance vous fournit, à vous et à votre proche, un endroit où chercher des réponses après le diagnostic, vous aide à comprendre votre maladie et vous fournit les ressources dont vous avez besoin. Tu peux appeler 1 (800) 563-5483 le lundi au vendredi de 9h5 jusqu’à XNUMXhXNUMX EST.

Le réseau de soutien par les pairs:
Il s'agit d'un réseau national de personnes atteintes d'une maladie du foie qui ont offert de partager leurs expériences avec d'autres personnes. Il a été élaboré par la Fondation canadienne du foie comme un moyen de lier des Canadiens comme vous qui ont un membre de la famille qui a une maladie du foie, qui soignent une personne qui souffre d'une maladie du foie ou qui a été diagnostiqué une maladie du foie pour parler de votre des préoccupations avec un pair dans une situation similaire.

Si vous souhaitez être connecté avec un partenaire dans votre région ou souhaitez rejoindre le réseau de support par les pairs, appelez la ligne d'assistance nationale au 1 (800) 563-5483 ou par courriel Billie Potkonjak.

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