La galactosémie

La galactosémie

La galactosémie est une maladie héréditaire rare qui entraîne chez les nourrissons non seulement cirrhosemais qui, si elle n'est pas diagnostiquée très tôt, peut avoir pour l'enfant des effets dévastateurs.

Cette maladie est causée par un taux élevé de galactose (un sucre du lait) dans le sang, dû à une déficience de l'enzyme du foie nécessaire à son métabolisme.


Causes

La galactosémie est une maladie héréditaire. Elle ne se manifeste que si l'enfant a hérité la tendance des deux parents. La maladie touche environ 1 nouveau-né sur 20,000. Dans ces familles, le risque est de 1 sur 4 pour qu'un enfant naisse avec cette déficience. Plusieurs provinces ont rendu obligatoire le dépistage néonatal de la galactosémie afin d'éviter les effets désastreux d'un diagnostic tardif.

 

Symptômes

La maladie apparaît habituellement dans les jours qui suivent la naissance, lorsque l'enfant a bu du lait maternel ou une préparation lactée pour nourrissons. Les premiers signes sont généralement des vomissements, une augmentation du volume du foie et la jaunisse, mais on note également des infections bactériennes (souvent graves), de l'irritabilité, un poids qui n'augmente pas et de la diarrhée. Si la maladie n'est pas reconnue dès le début, elle peut causer des dommages au foie, au cerveau, aux yeux et aux reins.

 

Diagnostic

Le diagnostic est obtenu par des analyses de sang. On mesure le niveau de l'enzyme dans les globules rouges, dans les globules blancs et dans le foie. Les enzymes, chez les enfants affectés, n'ont pas d'activité ; celles des porteurs (parents) n'ont qu'une activité moyenne (environ la moitié du niveau normal). Un test de tolérance au galactose ne devrait jamais être pratiqué car il peut avoir des effets néfastes. Les nourrissons affectés qui ingèrent du galactose l'excréteront en grandes quantités dans leurs urines, où il pourra également être détecté ; mais si l'enfant vomit et ne prend pas de lait, le test risque d'être négatif. Si on soupçonne la présence de la maladie, il faut vérifier par des tests sanguins.

 

Traitement

Le traitement consiste à éliminer le galactose de l'alimentation. Dans la période qui suit immédiatement la naissance il faut arrêter l'alimentation au sein et la remplacer par un régime sans lactose et sans galactose (NutramigenR, PregestimilR). Ce régime doit être suivi rigoureusement, et continué pendant des années, peut-être même toute la vie. En mesurant les taux du galactose ou de ses métabolites (Galactose-1-phosphate) dans les globules rouges du sang, on peut vérifier si le régime est bien respecté. On recommande aussi aux mères d'enfants atteints d'adopter un régime sans galactose au cours des grossesses suivantes, dans l'espoir de modifier quelque peu les symptômes à la naissance. En adoptant très tôt la thérapie appropriée, les dommages au foie survenus dans les premiers jours suivant la naissance guériront à peu près complètement.

La possibilité d'une galactosémie doit être évoquée en présence de la jaunisse chez un nouveau-né, en raison des effets bénéfiques pour l'enfant d'un régime modifié très tôt administré.

soutien

Ligne d'aide nationale:
Cette ressource de support vous donne à vous et à votre bien-aimé un endroit où vous souhaitez obtenir des réponses après le diagnostic, vous aide à comprendre votre maladie et vous fournit les ressources dont vous avez besoin. Tu peux appeler 1 (800) 563-5483 le lundi au vendredi de 9 AM à 5 PM EST.

Le réseau de soutien par les pairs:
Il s'agit d'un réseau national de personnes atteintes d'une maladie du foie qui ont offert de partager leurs expériences avec d'autres personnes. Il a été élaboré par la Fondation canadienne du foie comme un moyen de lier des Canadiens comme vous qui ont un membre de la famille qui a une maladie du foie, qui soignent une personne qui souffre d'une maladie du foie ou qui a été diagnostiqué une maladie du foie pour parler de votre des préoccupations avec un pair dans une situation similaire.

Si vous souhaitez être connecté avec un partenaire dans votre région ou souhaitez rejoindre le réseau de support par les pairs, appelez la ligne d'assistance nationale au 1 (800) 563-5483ou par courriel Billie Potkonjak.

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