Hémochromatose

Hémochromatose

L'hémochromatose est une maladie héréditaire dans laquelle le corps absorbe trop de fer de l'alimentation. L'hémochromatose est l'une des maladies génétiques les plus répandues au Canada et touche 1 chez les Canadiens 327. Normalement, seul le fer nécessaire est absorbé pour satisfaire les besoins quotidiens de l'organisme. le reste est généralement excrété par les intestins. Dans l'hémochromatose, cependant, le fer continue d'être absorbé et stocké dans différents organes et tissus longtemps après que les besoins de l'organisme ont été satisfaits.

Le foie est le premier organe à emmagasiner le fer et lorsque sa capacité de stockage est épuisée, le fer continue de s'accumuler dans le cœur, l'hypophyse et ailleurs dans l'organisme. Non traitée, cette maladie provoque des lésions au foie, au cœur et au pancréas et peut mener éventuellement à la mort.


Causes

L'hémochromatose est héréditaire. Pour avoir la maladie, un patient doit avoir hérité de deux gènes défectueux, un de chaque parent. Les frères et sœurs d'une personne atteinte ont 25 pour cent de chances de contracter cette maladie. Les enfants sont moins susceptibles d'être touchés puisque l'autre parent doit être porteur du gène de l'hémochromatose.

Symptômes

Le foie commence à retenir le fer dès la naissance mais il faut parfois de 20 à 30 ans avant que les symptômes ne se manifestent. Aux premiers stades de l'hémochromatose, il peut ne pas y avoir de symptômes mais lorsque ceux-ci commencent à faire leur apparition, ils incluent:

  • sensation de fatigue
  • enflure au niveau des articulations (arthrite) en particulier les jointures de l'index et du majeur

Aux stades plus avancés de la maladie, les symptômes incluent :

  • douleur ou sensibilité abdominale
  • jaunissement de la peau et des yeux (ictère)
  • distension abdominale (ascite)
  • saignement de veines dilatées dans l'œsophage (saignement variqueux)
  • développement du diabète
  • la peau peut présenter une couleur bronzée ou grise
  • faim et soif excessifs
  • urination fréquente

Comment l'hémochromatose affecte-t-elle d'autres organes?

L'accumulation de fer dans le muscle cardiaque peut provoquer un rythme cardiaque irrégulier et une insuffisance cardiaque, entraînant un essoufflement et un gonflement des chevilles.

Le dépôt de fer dans l'hypophyse peut entraîner un dysfonctionnement sexuel, une perte de la libido, l'impuissance chez les hommes, et des irrégularités menstruelles chez les femmes.

Diagnostic

Une illustration d'un foie normal par rapport à la cirrhose et au cancer du foieDes tests de sang pour mesurer le taux de fer dans le sang et la quantité totale de fer déposé dans les tissus sont effectués pour déceler l'hémochromatose. Les tests les plus courants sont le coefficient de la saturation de la transferrine et la mesure de la ferritine sérique.

Un nouveau développement est un test génétique pour l'hémochromatose. Le test est généralement effectué sur un échantillon de sang dans un laboratoire régional provincial spécialisé dans les tests ADN. La mutation C282Y du gène de l’hémochromatose est présente chez plus de 90 pour cent des patients typiques atteints d’hémochromatose.

Les procédures de diagnostic supplémentaires peuvent inclure une une biopsie du foie déterminer si des dommages au foie sont présents et évaluer la quantité de fer qui y est stockée. Le test génétique a réduit le besoin de biopsie du foie chez de nombreux jeunes patients atteints d'hémochromatose.

Qui devrait être examiné?

Dès qu'une hémochromatose est diagnostiquée, le conjoint, les frères, les soeurs et les enfants de plus de 18 doivent être examinés. Le dépistage est de la plus haute importance pour les frères et sœurs, car ils ont X% de chance d’hériter les gènes défectueux de leurs parents.

Le dépistage génétique a permis le diagnostic à la naissance avant qu'une surcharge de fer ait eu lieu. Il est probablement idéal de vérifier la présence d'hémochromatose familiale chez les adolescents plutôt que chez les jeunes enfants.

Traitement

L'objectif principal du traitement est de réduire la quantité de fer stockée dans le corps. Ceci est accompli par une procédure connue sous le nom de venesection ou phlébotomie (bloodletting). C'est habituellement fait sur une base hebdomadaire et est semblable à faire un don de sang. Puisque les globules rouges contiennent du fer, essentiel pour transporter l'oxygène et les nutriments dans les tissus, le corps va puiser dans le fer accumulé pour remplacer les globules rouges perdus.

Le traitement peut prendre des mois ou même jusqu'à deux ou trois ans, dépendant de la quantité de fer qui a été accumulé. Une fois que l'excès de fer a été enlevé par saignée, il faut que la quantité de fer dans le corps de la personne soit vérifiée annuellement.

Un régime spécial est-il nécessaire?

Non. Cependant, il ne faut pas utiliser des suppléments de fer ni des préparations minérales ou multivitaminiques contenant du fer. Il faut de plus éviter de prendre de la vitamine C qui augmente l'absorption du fer lorsqu'elle est prise avec les aliments ou alors la prendre seulement quatre heures avant ou après un repas. De plus, il faut éviter de consommer de l'alcool puisqu'il augmente aussi l'absorption du fer.

Les dommages aux tissus peuvent-ils être inversés?

Les lésions au foie sont réversibles à condition que le traitement soit commencé avant l'apparition de cirrhose (cicatrisation du foie) s'est développée. Cependant, il existe un risque accru de cancer du foie chez les personnes atteintes d'hémochromatose qui ont une cirrhose.

Le dépistage et le traitement précoces de l'hémochromatose sont essentiels pour prévenir les complications de cette maladie potentiellement mortelle.

& Contact

Ligne d'aide nationale:
Cette ressource d'assistance vous fournit, à vous et à votre proche, un endroit où chercher des réponses après le diagnostic, vous aide à comprendre votre maladie et vous fournit les ressources dont vous avez besoin. Tu peux appeler 1 (800) 563-5483 le lundi au vendredi de 9 à 5.

Le réseau de soutien par les pairs:
Il s'agit d'un réseau national de personnes atteintes d'une maladie du foie qui ont offert de partager leurs expériences avec d'autres personnes. Il a été élaboré par la Fondation canadienne du foie comme un moyen de lier des Canadiens comme vous qui ont un membre de la famille qui a une maladie du foie, qui soignent une personne qui souffre d'une maladie du foie ou qui a été diagnostiqué une maladie du foie pour parler de votre des préoccupations avec un pair dans une situation similaire.

Si vous souhaitez être connecté avec un pair aidant dans votre région ou si vous souhaitez rejoindre le réseau de soutien par les pairs, veuillez appeler la ligne d'assistance nationale à 1 (800) 563-5483 ou par courriel Billie Potkonjak.

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