Hémochromatose

Hémochromatose

L'hémochromatose est une maladie héréditaire dans laquelle le corps absorbe trop de fer de l'alimentation. L'hémochromatose est l'une des maladies génétiques les plus courantes au Canada touchant 1 chez les Canadiens 327. Normalement, seulement assez de fer pour répondre aux besoins quotidiens du corps est absorbé; le reste est habituellement excrété par les intestins. Dans l'hémochromatose, cependant, le fer continue d'être absorbé et stocké dans différents organes et tissus longtemps après que les besoins corporels soient satisfaits.

Le foie est le premier organe à emmagasiner le fer et lorsque sa capacité de stockage est épuisée, le fer continue de s'accumuler dans le cœur, l'hypophyse et ailleurs dans l'organisme. Non traitée, cette maladie provoque des lésions au foie, au cœur et au pancréas et peut mener éventuellement à la mort.


Causes

L'hémochromatose est héréditaire. Pour contracter la maladie, un patient doit avoir hérité de deux gènes défectueux, un de chaque parent; les frères et sœurs d'une personne atteinte présentent un risque de 25 pour cent de contracter cette maladie. Les enfants sont moins susceptibles puisque l'autre parent doit être porteur d'un gène de l'hémochromatose.

Symptômes

Le foie commence à retenir le fer dès la naissance mais il faut parfois de 20 à 30 ans avant que les symptômes ne se manifestent. Aux premiers stades de l'hémochromatose, il peut ne pas y avoir de symptômes mais lorsque ceux-ci commencent à faire leur apparition, ils incluent:

  • sensation de fatigue
  • enflure au niveau des articulations (arthrite) en particulier les jointures de l'index et du majeur

Aux stades plus avancés de la maladie, les symptômes incluent :

  • douleur ou sensibilité abdominale
  • jaunissement de la peau et des yeux (ictère)
  • distension abdominale (ascite)
  • saignement de veines dilatées dans l'œsophage (saignement variqueux)
  • développement du diabète
  • la peau peut présenter une couleur bronzée ou grise
  • faim et soif excessifs
  • urination fréquente

Comment l'hémochromatose affecte-t-elle d'autres organes?

L'accumulation du fer dans le muscle cardiaque peut entraîner un pouls irrégulier et une insuffisance cardiaque provoquant de l'essoufflement et de l'enflure au niveau des chevilles.

Le dépôt de fer dans l'hypophyse peut entraîner un dysfonctionnement sexuel, une perte de la libido, l'impuissance chez les hommes, et des irrégularités menstruelles chez les femmes.

Diagnostic

Une illustration d'un foie normal par rapport à la cirrhose et au cancer du foieDes tests de sang pour mesurer le taux de fer dans le sang et la quantité totale de fer déposé dans les tissus sont effectués pour déceler l'hémochromatose. Les tests les plus courants sont le coefficient de la saturation de la transferrine et la mesure de la ferritine sérique.

Il existe aussi un nouveau test génétique pour déceler l'hémochromatose. Le test est effectué avec un échantillon de sang dans un laboratoire régional provincial spécialisé dans les tests d'ADN. La mutation C282Y du gène de l'hémochromatose est présente chez plus de 90 pour cent des patients atteints d'hémochromatose typique.

D'autres procédés de diagnostic peuvent inclure la une biopsie du foie pour déterminer s'il y a lésions au niveau du foie et pour évaluer la quantité de fer qui y est emmagasiné. Le test génétique a diminué la nécessité de pratiquer la biopsie du foie chez plusieurs jeunes patients atteints d'hémochromatose.

Qui devrait être examiné?

Dès qu'une personne est diagnostiquée comme étant atteinte d'hémochromatose, le conjoint, les frères, les soeurs et les enfants de plus de 18 doivent être contrôlés. Le dépistage est de la plus grande importance pour les frères et soeurs, car ils ont une chance de 25 pour cent d'hériter des gènes défectueux de leurs parents.

Le dépistage génétique a permis le diagnostic à la naissance avant qu'une surcharge de fer ait eu lieu. Il est probablement idéal de vérifier la présence d'hémochromatose familiale chez les adolescents plutôt que chez les jeunes enfants.

Traitement

L'objectif principal du traitement est de réduire la quantité de fer stockée dans le corps. Ceci est accompli par une procédure connue sous le nom de venesection ou phlébotomie (bloodletting). C'est habituellement fait sur une base hebdomadaire et est semblable à faire un don de sang. Puisque les globules rouges contiennent du fer, essentiel pour transporter l'oxygène et les nutriments dans les tissus, le corps va puiser dans le fer accumulé pour remplacer les globules rouges perdus.

Le traitement peut prendre des mois ou même jusqu'à deux ou trois ans, dépendant de la quantité de fer qui a été accumulé. Une fois que l'excès de fer a été enlevé par saignée, il faut que la quantité de fer dans le corps de la personne soit vérifiée annuellement.

Un régime spécial est-il nécessaire?

Non. Cependant, il ne faut pas utiliser des suppléments de fer ni des préparations minérales ou multivitaminiques contenant du fer. Il faut de plus éviter de prendre de la vitamine C qui augmente l'absorption du fer lorsqu'elle est prise avec les aliments ou alors la prendre seulement quatre heures avant ou après un repas. De plus, il faut éviter de consommer de l'alcool puisqu'il augmente aussi l'absorption du fer.

Les dommages aux tissus peuvent-ils être inversés?

Les lésions au foie sont réversibles à condition que le traitement soit commencé avant l'apparition de  cirrhose(cicatrisation du foie). Il y a cependant un risque accru de cancer du foiechez les personnes atteintes d'hémochromatose qui présentent une cirrhose.

La détection et le traitement précoces de l'hémochromatose sont essentiels pour prévenir les complications de cette maladie potentiellement mortelle

Support

Ligne d'aide nationale:
Cette ressource de support vous donne à vous et à votre bien-aimé un endroit où vous souhaitez obtenir des réponses après le diagnostic, vous aide à comprendre votre maladie et vous fournit les ressources dont vous avez besoin. Tu peux appeler 1 (800) 563-5483 le lundi au vendredi de 9h5 jusqu’à XNUMXhXNUMX EST.

Le réseau de soutien par les pairs:
Il s'agit d'un réseau national de personnes atteintes d'une maladie du foie qui ont offert de partager leurs expériences avec d'autres personnes. Il a été élaboré par la Fondation canadienne du foie comme un moyen de lier des Canadiens comme vous qui ont un membre de la famille qui a une maladie du foie, qui soignent une personne qui souffre d'une maladie du foie ou qui a été diagnostiqué une maladie du foie pour parler de votre des préoccupations avec un pair dans une situation similaire.

Si vous souhaitez être connecté avec un pair aidant dans votre région ou si vous souhaitez rejoindre le réseau de soutien par les pairs, veuillez appeler la ligne d'assistance nationale à 1 (800) 563-5483ou par courriel Billie Potkonjak.

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