Porphyrie

Porphyrie

Les porphyrines sont des composés chimiques qui mènent à la formation de l’hème chez les humains et de la chlorophylle dans les plantes. Elles sont responsables du fait que le «sang est rouge et que l’herbe est verte». L’hème est essentiel pour le bon fonctionnement de l’organisme. Dans la porphyrie, les cellules ne se convertissent pas en hème de façon normale. À cause de cela, les porphyrines sont excrétées dans l’urine et dans les selles en quantités excessives. Leur présence en quantités très élevées donne à l’urine une couleur distinctive de porto.


Symptômes

Les symptômes de la porphyrie se divisent en deux groupes importants. Certains patients ont des crises au cours desquelles les nerfs de l’organisme ne fonctionnent pas correctement. Il en résulte des douleurs abdominales et de la faiblesse. D’autres patients ont des problèmes avec les portions de peau qui sont exposées au soleil, présentent de l’enflure de la peau ou la formation de cloques.

La maladie peut faire son apparition durant l’enfance mais le début survient le plus souvent entre 20 et 40 ans. La maladie touche les hommes moins souvent que les femmes chez qui les crises sont associées au cycle menstruel. De longues périodes de latence peuvent séparer ces crises qui peuvent être précipitées par les médicaments, les infections comme l’hépatite C, la consommation d’alcool et la diète.

 

Diagnostic

Un diagnostic correct de la porphyrie dépend des études chimiques du sang, des urine et des selles. Comme la porphyrie est une maladie génétique, des études doivent aussi être faites sur les enfants et la famille des personnes atteintes.

 

Traitement

La plupart des traitements ciblent le soulagement des symptômes des formes aigues de la porphyrie qui incluent des analgésique (ex. opiacés, aspirine) pour la douleur, des médicaments cardiovasculaires (bêtabloquants) pour l’hypertension ou l’arythmie cardiaque, des médicaments pour diminuer l’anxiété (ex lorazépam), des antiémétiques (ex. promazine, chlorpromazine) pour prévenir les vomissements, des anticonvulsivants (ex. diazépam, clonazépam) pour les convulsions, veinotomie ou phlébotomie (saignée) pour diminuer la quantité de fer emmagasiné dans le corps et un apport adéquat de calories pour diminuer l’intensité des crises aigues.

 

Support

Ligne d'aide nationale:
Cette ressource de support vous donne à vous et à votre bien-aimé un endroit où vous souhaitez obtenir des réponses après le diagnostic, vous aide à comprendre votre maladie et vous fournit les ressources dont vous avez besoin. Tu peux appeler 1 (800) 563-5483 le lundi au vendredi de 9h5 jusqu’à XNUMXhXNUMX EST.

Le réseau de soutien par les pairs:
Il s'agit d'un réseau national de personnes atteintes d'une maladie du foie qui ont offert de partager leurs expériences avec d'autres personnes. Il a été élaboré par la Fondation canadienne du foie comme un moyen de lier des Canadiens comme vous qui ont un membre de la famille qui a une maladie du foie, qui soignent une personne qui souffre d'une maladie du foie ou qui a été diagnostiqué une maladie du foie pour parler de votre des préoccupations avec un pair dans une situation similaire.

Si vous souhaitez être connecté avec un partenaire dans votre région ou souhaitez rejoindre le réseau de support par les pairs, appelez la ligne d'assistance nationale au 1 (800) 564-5483ou par courriel Billie Potkonjak.

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