La tyrosinémie

La tyrosinémie

La tyrosinémie héréditaire est une erreur génétique du métabolisme associée dès la première enfance à une grave maladie du foie. La maladie est transmise de manière récessive autosomale, ce qui signifie que pour développer la tyrosinémie, on doit avoir hérité deux gènes défectueux, un de chaque parent. Dans les cas où les deux parents sont porteurs du gène de la maladie, le risque qu'un enfant en soit atteint est de un sur quatre.

Dans le monde, une personne sur 100,000 est tyrosinémique, mais la maladie est particulièrement fréquente dans la région du Saguenay-Lac-St-Jean, Québec où un individu sur 20 est porteur du gène défectueux et une personne sur 1,846 en est atteinte.


Causes

La tyrosine est un acide aminé présent dans la plupart des protéines animales et végétales. Le métabolisme de la tyrosine chez les humains a lieu surtout dans le foie.

La tyrosinémie est causée par l'absence de l'enzyme fumarylacétoacétate hydrolase (FAH) essentielle au métabolisme de la tyrosine. L'absence de FAH entraîne une accumulation de produits métaboliques toxiques dans divers tissus du corps qui résulte alors en des lésions progressives au foie et aux reins.

Symptômes

Les caractéristiques cliniques de la maladie tombent généralement dans deux catégories: aigu et chronique.

Dans la forme dite aiguë de la maladie, des anomalies apparaissent au cours du premier mois de la vie. Les bébés peuvent présenter un faible gain de poids, une hypertrophie du foie et de la rate, un abdomen distendu, un gonflement des jambes et une tendance accrue aux saignements, en particulier aux saignements du nez. La jaunisse peut être ou ne pas être importante. Malgré un traitement énergique, la mort par insuffisance hépatique survient fréquemment entre trois et neuf mois, sauf si un transplantation hépatique est effectuée.

Certains enfants ont une forme plus chronique de tyrosinémie avec une apparition progressive et des signes cliniques moins graves. Chez ces enfants, l'hypertrophie du foie et de la rate est importante, l'abdomen est distendu par un liquide, le gain de poids peut être médiocre et des vomissements et des diarrhées se produisent fréquemment. Les patients affectés développent généralement cirrhose et ses complications. Ces enfants ont également besoin d'une greffe du foie.

Diagnostic

Le diagnostic de tyrosinémie est basé sur des analyses de sang et d'urine. Dans les formes aiguës et chroniques de la maladie, tests de fonction hépatique sont souvent anormaux. De l'albumine sérique basse et des facteurs de coagulation sont également fréquents. Les taux de transaminases dans le sang peuvent être légèrement à modérément élevés et le taux de bilirubine est augmenté de façon variable. En raison du défaut biochimique, des produits anormaux peuvent être mesurés dans l'urine, ce qui confirme le diagnostic.

Le diagnostic prénatal est possible et peut être pratiqué en mesurant les taux de succinylacétone ou de FAH dans le liquide amniotique.

Le gène de la FAH a été découvert en 1992 par le docteur Robert Tanguay, chercheur à l'Université Laval. En 96, le chercheur mettait au jour une des mutations de ce gène, une mutation dite d'épissage, qui touche XNUMX % des tyrosinémiques du Saguenay-Lac-St-Jean. En plus du diagnostic prénatal déjà existant, cette percée a permis au docteur Tanguay de mettre au point un test moléculaire qui détecte les porteurs de cette mutation. Les couples ont donc désormais la possibilité de savoir quels sont les risques qu'ils courent d'avoir un enfant tyrosinémique.

Traitement

On a coutume de soumettre les nourrissons atteints à un régime faible en phénylalanine, métheionine et tyrosine. Étant donné que la tyrosine est présente dans les viandes, les produits laitiers et autres aliments riches en protéines comme les noix et les haricots, il faut donc éviter ces aliments. Une attention stricte à l'alimentation et à l'ingestion adéquate de vitamines et de minéraux ne guérit pas la tyrosinémie mais aide à contrôler les anomalies métaboliques et à favoriser le développement normal et la croissance.

En plus de modifier la diète, le traitement avec la nitisinone (aussi connue comme NTBC, une abréviation de son nom chimique complet) s’est avéré bénéfique. Des études à long terme sont nécessaires pour déterminer si ce médicament peut prévenir ou seulement retarder les complications hépatiques.

La greffe hépatique est présentement le seul moyen efficace d'établir une activité enzymatique normale et de traiter la maladie lorsqu'elle a atteint les stades avancés.

& Contact

Ligne d'aide nationale:
Cette ressource d'assistance vous fournit, à vous et à votre proche, un endroit où chercher des réponses après le diagnostic, vous aide à comprendre votre maladie et vous fournit les ressources dont vous avez besoin. Tu peux appeler 1 (800) 563-5483 le lundi au vendredi de 9h5 jusqu’à XNUMXhXNUMX EST.

Le réseau de soutien par les pairs:
Il s'agit d'un réseau national de personnes atteintes d'une maladie du foie qui ont offert de partager leurs expériences avec d'autres personnes. Il a été élaboré par la Fondation canadienne du foie comme un moyen de lier des Canadiens comme vous qui ont un membre de la famille qui a une maladie du foie, qui soignent une personne qui souffre d'une maladie du foie ou qui a été diagnostiqué une maladie du foie pour parler de votre des préoccupations avec un pair dans une situation similaire.

Si vous souhaitez être connecté avec un partenaire dans votre région ou souhaitez rejoindre le réseau de support par les pairs, appelez la ligne d'assistance nationale au 1 (800) 563-5483 ou par courriel Billie Potkonjak.

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