La maladie de Wilson

La maladie de Wilson

La maladie de Wilson est une maladie héréditaire dans laquelle des quantités excessives de cuivre s'accumulent dans le corps, principalement dans le foie. La maladie touche environ un Canadien sur 30,000. De petites quantités de cuivre sont essentielles à la santé. L'une des tâches du foie consiste à maintenir l'équilibre du cuivre dans le corps. Le foie est également l'organe principal pour stocker le cuivre. Dans la maladie de Wilson, lorsque sa capacité de stockage est saturée, le cuivre est libéré dans le sang. Il s'accumule ensuite dans divers organes tels que le cerveau et la cornée de l'œil. Cette surcharge en cuivre endommage ces organes. Si elle n'est pas traitée, la maladie de Wilson peut être fatale.


Causes

La maladie de Wilson est héritée. Pour avoir la maladie, une personne doit avoir deux gènes défectueux, un de chaque parent. Le foie commence à retenir le cuivre à la naissance et cela peut prendre des années avant que les symptômes ne se manifestent. Le fait d'avoir un seul gène défectueux ne conduit pas à la maladie de Wilson.

Symptômes

La maladie de Wilson est parfois difficile à diagnostiquer. Les personnes affectées peuvent ne présenter aucun symptôme pendant des années. Lorsque les symptômes apparaissent, ils peuvent être subtils. Parfois, les symptômes de la maladie de Wilson ressemblent à une hépatite. Certains individus présentent également une hypertrophie du foie et des anomalies des tests de la rate et du foie. L’accumulation de cuivre dans le cerveau peut se présenter de deux manières: (1) sous forme de symptômes physiques tels que troubles de la parole, voix défaillante, bave, tremblements ou difficulté à avaler ou (2) sous forme de troubles psychiatriques tels que dépression, comportement maniaque ou impulsions suicidaires.

Très rarement, la maladie de Wilson peut provoquer une insuffisance hépatique. Cette insuffisance hépatique peut être le premier signe de la maladie de Wilson. Ces personnes ont besoin transplantation hépatique.

Diagnostic

La plupart des personnes atteintes de la maladie de Wilson présentent des signes de maladie hépatique ou neuropsychiatrique assez jeunes. Toute personne âgée entre 3 et 45 présentant des signes de l'un des symptômes mentionnés ci-dessus doit être dépistée pour la maladie de Wilson. Tout enfant ou adolescent atteint d'une maladie du foie inexpliquée doit être soumis à un test de dépistage de la maladie de Wilson. Parfois, la maladie de Wilson ne se manifeste pas avant l'âge moyen. Le diagnostic peut être confirmé avec des analyses de sang mesure du cuivre sérique et de la céruloplasmine, une protéine sanguine contenant du cuivre. Les mesures de la quantité de cuivre excrétée dans l'urine au cours d'une heure 24 sont également utiles pour établir le diagnostic. Un autre test diagnostique de cette maladie consiste à détecter les anneaux de Kayser-Fleischer en raison d'une accumulation de cuivre dans la cornée, parfois visible sous forme d'anneaux bruns autour de l'iris, mais nécessitant généralement un examen oculaire spécial. Malgré l'accumulation de cuivre, la vue n'est pas affectée. La présence de cuivre dans le sang peut provoquer la dégradation des globules rouges, entraînant une anémie ou des calculs biliaires.

Le gène responsable de la maladie de Wilson a été découvert. Des tests génétiques concluants sont maintenant disponibles pour diagnostiquer les frères et sœurs touchés avant qu'ils ne présentent des symptômes de la maladie. Les personnes chez lesquelles on constate la déficience du gène peuvent être traitées avant que des problèmes ne surviennent.

Traitement

Une fois la maladie diagnostiquée, des traitements efficaces sont offerts, même pour les stades avancés. La concentration toxique de cuivre dans l'organisme doit être retirée. Une nouvelle accumulation de cuivre doit être prévenue. Pour ce faire, un agent décuivrant comme la D-pénicillamine ou du zinc à forte dose est utilisé. Ces médicaments sont pris sous forme de comprimés, de deux à trois fois par jour. À l'exception des personnes qui souffrent d'une insuffisance hépatique, la plupart des personnes atteintes de la maladie de Wilson ne requièrent pas de greffe du foie.

Existe-t-il un remède?

Le traitement ne corrige pas le défaut fondamental de la fonction hépatique. Par conséquent, pour éviter la réaccumulation de cuivre dans le corps, le traitement doit être poursuivi toute la vie durant. Les personnes qui tolèrent le traitement et le prennent régulièrement jouissent généralement d’une bonne santé et d’une espérance de vie normale.

Précautions

Étant donné que le gène transmettant la maladie est hérité de manière récessive, les frères et sœurs d'une personne touchée ont X% de chances d'être atteints. Par conséquent, lorsqu'un nouveau cas est diagnostiqué, tous les frères et soeurs doivent être soumis à un dépistage de la maladie. Les parents et les enfants des personnes touchées devraient également faire l'objet d'un dépistage.

Quoi d'autre pouvons-nous apprendre?

La Fondation canadienne du foie est fière d'avoir appuyé des recherches qui ont contribué à la découverte du «gène de la maladie de Wilson». Maintenant que le défaut du gène a été identifié, des recherches supplémentaires sont nécessaires pour identifier toutes les manières dont les changements dans le gène peuvent provoquer la maladie de Wilson.

La Fondation canadienne du foie recueille des fonds pour la recherche sur des maladies du foie telles que la maladie de Wilson. Notre mandat est de réduire l'incidence et l'impact de toutes les maladies du foie. La recherche fournira une bien meilleure compréhension de la maladie et pourrait permettre de guérir à l'avenir.

& Contact

Ligne d'aide nationale:
Cette ressource d'assistance vous fournit, à vous et à votre proche, un endroit où chercher des réponses après le diagnostic, vous aide à comprendre votre maladie et vous fournit les ressources dont vous avez besoin. Tu peux appeler 1 (800) 563-5483 le lundi au vendredi de 9h5 jusqu’à XNUMXhXNUMX EST.

Le réseau de soutien par les pairs:
Il s'agit d'un réseau national de personnes atteintes d'une maladie du foie qui ont offert de partager leurs expériences avec d'autres personnes. Il a été élaboré par la Fondation canadienne du foie comme un moyen de lier des Canadiens comme vous qui ont un membre de la famille qui a une maladie du foie, qui soignent une personne qui souffre d'une maladie du foie ou qui a été diagnostiqué une maladie du foie pour parler de votre des préoccupations avec un pair dans une situation similaire.

Si vous souhaitez être connecté avec un pair aidant dans votre région ou si vous souhaitez rejoindre le réseau de soutien par les pairs, veuillez appeler la ligne d'assistance nationale à 1 (800) 563-5483 ou par courriel Billie Potkonjak.

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