La maladie de Wilson

La maladie de Wilson

La maladie de Wilson est une maladie héréditaire dans laquelle des quantités excessives de cuivre s'accumulent dans le corps, principalement dans le foie. La maladie touche environ un Canadien sur 30,000. De petites quantités de cuivre sont essentielles à une bonne santé. L'un des emplois du foie est de maintenir l'équilibre du cuivre dans le corps. Le foie est également l'organe principal pour stocker le cuivre. Dans la maladie de Wilson, lorsque sa capacité de stockage est pleine, le cuivre est libéré dans la circulation sanguine. Il s'accumule ensuite dans divers organes tels que le cerveau et la cornée de l'œil. Cette surcharge en cuivre endommage ces organes. Sans traitement, la maladie de Wilson peut être fatale.


Causes

La maladie de Wilson est héréditaire. Pour avoir la maladie, une personne doit avoir reçu deux gènes défectueux, un de chaque parent. Le foie commence à accumuler du cuivre à la naissance, et il peut s'écouler des années avant que des symptômes n'apparaissent. Un seul gène défectueux ne cause pas la maladie de Wilson.

Symptômes

La maladie de Wilson est parfois difficile à diagnostiquer. Les personnes qui en sont atteintes peuvent n'avoir aucun symptôme pendant des années. Lorsque les symptômes apparaissent, ceux-ci peuvent être subtils. Parfois, les symptômes de la maladie de Wilson s'apparentent à ceux de l'hépatite. Autrement, certaines personnes ont une hypertrophie (grossissement) du foie et de la rate et obtiennent des résultats anormaux aux tests hépatiques. L'accumulation de cuivre dans le cerveau peut entraîner deux types de symptômes : (1) des symptômes physiques comme un trouble de l'élocution, l'affaiblissement de la voix, des écoulements salivaires, des tremblements et une déglutition difficile; (2) des troubles mentaux comme la dépression, un comportement maniaque ou des envies suicidaires.

Très rarement, la maladie de Wilson entraînera une insuffisance hépatique. Cette insuffisance hépatique peut toutefois être le premier indice d'une maladie de Wilson. Le cas échéant, une transplantation hépatique.

Diagnostic

La plupart des personnes atteintes de la maladie de Wilson présentent des signes de maladie hépatique ou neuropsychiatrique alors qu'elles sont assez jeunes. Toute personne entre 3 et 45 ans qui montre des signes de l'un des symptômes mentionnés ci-dessus devraient être examinés pour la maladie de Wilson. Tout enfant ou adolescent atteint d'une maladie hépatique inexpliquée doit subir un test de dépistage de la maladie de Wilson. Parfois, la maladie de Wilson n'est pas évidente avant l'âge moyen. Le diagnostic peut être confirmé avecdes analyses de sang mesurer le sérum de cuivre et la céruloplasmine, une protéine sanguine qui contient du cuivre. Les mesures de la quantité de cuivre excrétée dans l'urine sur une période 24-heure sont également utiles pour établir le diagnostic. Un autre test de diagnostic de cette maladie consiste à trouver des anneaux de Kayser-Fleischer en raison d'une accumulation de cuivre dans la cornée, parfois visible sous la forme d'anneaux bruns autour de l'iris, mais nécessitant généralement un examen oculaire spécial. Malgré l'accumulation de cuivre, la vue n'est pas affectée. Le cuivre dans la circulation sanguine peut provoquer la dégradation des globules rouges, provoquant une anémie ou des calculs biliaires.

Le gène responsable de la maladie de Wilson a été découvert. Un test génétique concluant est maintenant offert afin de diagnostiquer les frères et sœurs de la personne atteinte de la maladie qui sont eux aussi atteints de la maladie avant que les symptômes ne se manifestent. La personne qui porte le gène défectueux peut ainsi être traitée avant que les problèmes n'apparaissent.

Traitement

Une fois la maladie diagnostiquée, des traitements efficaces sont offerts, même pour les stades avancés. La concentration toxique de cuivre dans l'organisme doit être retirée. Une nouvelle accumulation de cuivre doit être prévenue. Pour ce faire, un agent décuivrant comme la D-pénicillamine ou du zinc à forte dose est utilisé. Ces médicaments sont pris sous forme de comprimés, de deux à trois fois par jour. À l'exception des personnes qui souffrent d'une insuffisance hépatique, la plupart des personnes atteintes de la maladie de Wilson ne requièrent pas de greffe du foie.

Existe-t-il un remède?

Le traitement ne corrige pas la faille fondamentale de la fonction hépatique. Par conséquent, pour prévenir la recirculation du cuivre dans l'organisme, le traitement doit être poursuivi tout au long de la vie de la personne. Les personnes qui tolèrent le traitement et le prennent régulièrement sont généralement en bonne santé et ont une espérance de vie normale.

Précautions

Puisque le gène qui transmet la maladie est héréditaire et récessif, les frères et sœurs d'une personne atteinte de la maladie présentent un risque de 25 % d'être atteints de la maladie. Ainsi, lorsqu'un nouveau cas est diagnostiqué, les frères et sœurs de la personne atteinte de la maladie doivent se soumettre à un test de dépistage. Les parents et les enfants de la personne atteinte de la maladie doivent également subir un test de dépistage.

Quoi d'autre pouvons-nous apprendre?

La Fondation canadienne du foie est fière d'avoir soutenu la recherche qui a contribué à la découverte du «gène de la maladie de Wilson». Maintenant que le défaut de gène a été identifié, plus de recherche est nécessaire pour identifier toutes les façons dont les changements dans le gène peuvent causer la maladie de Wilson.

La Fondation canadienne du foie collecte des fonds pour la recherche sur les maladies du foie telles que la maladie de Wilson. Notre mandat consiste à réduire l'incidence et l'impact de toutes les maladies du foie. La recherche fournira une meilleure compréhension de la maladie et pourrait être disponible dans le futur.

Support

Ligne d'aide nationale:
Cette ressource de support vous donne à vous et à votre bien-aimé un endroit où vous souhaitez obtenir des réponses après le diagnostic, vous aide à comprendre votre maladie et vous fournit les ressources dont vous avez besoin. Tu peux appeler 1 (800) 563-5483 le lundi au vendredi de 9h5 jusqu’à XNUMXhXNUMX EST.

Le réseau de soutien par les pairs:
Il s'agit d'un réseau national de personnes atteintes d'une maladie du foie qui ont offert de partager leurs expériences avec d'autres personnes. Il a été élaboré par la Fondation canadienne du foie comme un moyen de lier des Canadiens comme vous qui ont un membre de la famille qui a une maladie du foie, qui soignent une personne qui souffre d'une maladie du foie ou qui a été diagnostiqué une maladie du foie pour parler de votre des préoccupations avec un pair dans une situation similaire.

Si vous souhaitez être connecté avec un pair aidant dans votre région ou si vous souhaitez rejoindre le réseau de soutien par les pairs, veuillez appeler la ligne d'assistance nationale à 1 (800) 563-5483ou par courriel Billie Potkonjak.

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