阿拉吉欧综合征

阿拉吉欧综合征

阿拉吉欧综合征是一种遗传性疾病,与婴幼儿中所见的其他形式的慢性肝病相仿。但是,一些见于其他器官系统中的特征,将阿拉吉欧综合征与其他婴幼儿肝脏及胆管疾病区分开来。 具体而言,阿拉吉欧综合征还与心脏病、眼睛与骨骼异常以及特征性面部外貌有关。 有一小部分病例中也涉及血管和肾脏问题。

阿拉吉欧综合征的儿童通常患有一种肝脏疾病,此肝病的特征是婴儿在出生第一年内肝脏中胆管的逐渐缺失。

胆管缺失导致肝脏中胆汁淤积,而令肝细胞受损。 患此病症的儿童,有30%-50%的人的肝脏可能出现疤痕并导致 肝硬化


原因

阿拉吉欧综合征是由于两种基因的改变或者变异引起的,通常是JAGGED1基因,偶尔是NOTCH2基因。在60%的阿拉吉欧综合征病例中,基因改变是由于新生儿体内的突变引起的。其它40%的病例中,基因变异遗传于父母其中的任一方。携带疾病基因的父母将其遗传给下一代的几率是50% 。患病的成人或儿童可能会表现出此综合征的大部分症状或仅有某些症状。即便是在同一个家庭,携带相同变异基因者的受影响的器官系统也有不同表现。

症状和身体特征

与肝硬化相比,肝脏正常肝脏
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并非有阿拉吉欧综合征的人都会有明显的肝脏疾病,尽管大多数患者都有。 通常情况下,这种疾病的症状是在出生后头三个月内出现黄疸和生长不良。 之后,会有持续的黄疸,严重的瘙痒,皮肤中的脂肪沉积(黄色瘤)和儿童早期的生长不良。 通常,病情在5至8岁之间趋于稳定,症状会得到改善。

有助于确定诊断的其他特征包括心血管系统、脊柱骨、眼睛和肾脏的异常。 心脏受累通常涉及到连接心脏与肺(肺动脉)的血管变窄,其严重程度会有不同,但也可包括单纯的心脏杂音或严重的先天性心脏病。 在X射线片上,脊柱骨骼的形状通常看起来像蝴蝶翅膀,但这不会引起任何问题。 阿拉吉欧综合征患儿也有一种特殊的面部外观,使其易于识别。 其特征包括突出、宽阔的前额、深陷的眼睛、挺直的鼻子和尖细的下巴。

大多数患有阿拉吉欧综合征的儿童眼睛异常,通过专门的眼睛检查,可以检测到眼睛表面上的额外的圆形线纹。 但是,它不会导致任何视力问题。

另外,一些阿拉吉欧综合征的儿童还会有肾脏异常。大约15% 的患者会有脑出血(中风)的危险。

诊断

阿拉吉欧综合征于1969年由阿拉吉欧医生(Dr. Daniel Alagille )首次在医学文献中描述,现在它在慢性肝病患儿中更为常见。 诊断此病症,可通过显微镜检查肝脏活检 抽样,立体镜下检查胸部和心脏,裂隙灯下检查眼睛,以及做嵴柱骨X射线和腹部超声波检查。也可进行基因检查来确诊罕见或轻度的病例。

治疗

阿拉吉欧综合征的治疗主要是医学而非手术,其基础是试图促使胆汁自肝脏的流出,维持正常生长和发育,并预防或纠正经常发生的特别的营养缺乏。 由于阿拉吉欧综合征从肝脏到肠道的胆汁流动缓慢,因此医生经常开具用以增加胆汁流量的药物。 这可以减少肝脏的损害并改善脂肪和脂溶性维生素的消化。

因胆汁在血液和皮肤中积聚引起的瘙痒可以通过药物(例如熊去氧胆酸,消胆胺)来缓解。 血液胆固醇的升高也会对用于增加胆汁流量的药物产生应答。 血液胆固醇水平的升高会导致膝盖、肘部、手掌、眼睑和其他经常被擦伤的皮肤上出现少量胆固醇黄色沉积物(黄瘤)。

胆囊插图。 照片由Mayo Clinic许可使用。
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虽然胆汁流入肠道减少会导致膳食脂肪消化不良,但特定类型的脂肪仍然可以被很好地消化,因此含有高水平中链甘油三酯(MCT)的婴儿配方奶粉通常可替代婴儿的常规配方奶粉。 如果给予额外的MCT 甘油三酯,一些婴儿可以靠吃母乳而充分生长。 高脂肪含量的食物可能会令儿童后期出现稀散、油腻的大便。 然而,自可吸收脂肪中获取卡路里和维生素颇有益处,通常病童就不会被建议低脂饮食。 没有其他饮食限制。 偶尔,MCT油也被规定为婴儿期的营养补充剂。

脂肪消化和吸收的问题可能导致脂溶性维生素(A、D、E和K)的缺乏。 维生素A缺乏会导致夜盲症和红眼病。 维生素D缺乏会导致骨骼和牙齿的软化和骨折。 维生素E缺乏导会致神经系统和肌肉的失常,维生素K缺乏会导致出血问题,且与骨骼健康不良有关。 这些维生素的缺乏可以通过血液检查来诊断,通常可以通过维生素补充剂来改善。

目前没有可以纠正肝脏内胆管损失的手术。 在20%至30%的患者中,肝硬化会进展到肝脏无法发挥功能的阶段,在此阶段,则需要考虑进行肝脏移植。

阿拉吉欧综合征患儿的总体预期寿命尚不清楚,但取决于几个因素:肝脏瘢痕形成的严重程度和/或肝移植的需要,中风的风险,以及肺动脉缩小会否导致心脏或肺部问题的发生。肺动脉。 许多患有阿拉吉欧综合征的成年人可以正常生活。

支持

全国帮助热线:
这一支持资源可以让您和您的家人在诊断之后找到答案,帮助您了解您的疾病,并为您提供所需的资源。 你可以致电,东部时间周一至周五,上午9点到下午 5点。

病友支持网络:
这是一个由肝病患者组成的全国性网络,供患者们分享各自的经历。它是由加拿大肝脏基金会组织,旨在将有同样经历的人联系在一起,包括家中有肝病患者的人,照顾肝病患者的人,或曾被诊断为患有肝病的人,令人们可以与有相同经历者讨论自己的顾虑。

如果您想与您所在地区的病友支持者建立联系,或者想加入病友支持网络,请致电全国帮助热线 1-800-563 5483 , 或发送电子邮件至 Chinese@liver.ca

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