Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症 – 加拿大肝脏基金会

Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症

α-1抗胰蛋白酶缺乏症是一种遗传性疾病,大约每1,200 – 2,000个活产婴儿中会有一例。 在这种情况下,肝脏产生具有不同形状分子的异常α-1抗胰蛋白酶。这种异常的α-1抗胰蛋白酶在肝脏的细胞中被“卡住”,进而积聚、干扰细胞功能并最终导致肝脏纤维化。 由于α-1抗胰蛋白酶无法离开肝脏,导致血液内和身体其他部位的蛋白质含量降低,因此在需要它的地方(例如肺部),其活性降低。肺部α-1抗胰蛋白酶的缺失,会导致组织损伤,特别是那些暴露于长期吸入的刺激物(如香烟烟雾)的组织。大多数被诊断患有α-1抗胰蛋白酶缺乏症的人,在成年期患有严重的肺部疾病。少数被诊断患有α-1抗胰蛋白酶缺乏症者,是由于肝脏内的异常情况而在儿童期被诊断出来的。

什么是α-1抗胰蛋白酶?

Alpha-1抗胰蛋白酶是肝脏中产生的蛋白质。 其功能之一是保护肺免受炎症细胞产生的酶,如中性粒细胞 – 弹性蛋白酶。 这些酶的目的是杀死细菌,但如果控制不当,也会对肺组织造成损害。

原因

α1-抗胰蛋白酶缺乏症是遗传性疾病。婴儿必须获得两方缺陷基因(父母双方各一)才有可能发展出病症。

父母中只有一方是α1-抗胰蛋白酶缺乏症的人不会患上此病,但他们是这种缺乏症的“基因携带者”。他们的α-1抗胰蛋白酶水平低于正常值,但不会引起明显的健康问题。如果父母双方都是缺乏症基因携带者,那麽他们的下一代中,患有α-1抗胰蛋白酶缺乏症的风险为四分之一, 可能每四个孩子会有一个患上α1- 抗胰蛋白酶缺乏症。

 发展至肝病的风险

由于不明原因,只有15%的α-1抗胰蛋白酶缺乏症患儿会在儿童期出现肝脏疾病。出现肝病者中,大约一半会康复,但是他们仍然缺乏α-1抗胰蛋白酶,因此处于日后出现并发症的风险中,包括成年期的肺部、肝脏和皮肤疾病。另外50% 未能康复的儿童,会在儿童期发展至恶化性的肝纤维化,面临肝硬化 和肝衰竭的风险。

成年人也可能会因为α-1抗胰蛋白酶缺乏症,而在生命后期发展至肝脏炎症和肝脏损害的迹象。  

症状

一个显示腹水的图示,腹部积液。 经Elise Walmsley许可使用的插图
经Elise Walmsley许可使用。 版权所有

α-1抗胰蛋白酶缺乏症的症状通常以三种方式之一存在:

  • 婴儿因肝细胞炎症和梗阻引起的黄疸。
  • 任何年龄的儿童或成年人,由于无关的原因进行血液检查中,发现肝酶升高。
  • 任何年龄的儿童或成年人,出现肝硬化并发症,包括黄疸,腹水和静脉曲张出血。

诊断

通过特定测试鉴定血液中α1-抗胰蛋白酶水平很低,并且鉴定出血液中异常的蛋白质,即可确诊此症。健康者体内的正常蛋白称为“M”,异常蛋白质称为“Z”。

应进行额外的血液检查以评估肝脏功能。在某些情况下,可能需要进行 肝脏活检 。也可能需要进行呼吸试验、胸部X线检查和血液检查,以评估受影响者的肺功能。

 

治疗

肝脏疾病

轻度肝病可能无需特殊治疗。随着肝病的进展,许多方法可以帮助维持肝功能并减少与α-1抗胰蛋白酶缺乏症有关的肝脏并发症。 此类疗法的实例包括良好的蛋白质 – 能量营养,维生素补充,门静脉高压的治疗和静脉曲张的筛查,以及腹水管理。在极少数情形中,疾病会发展至肝衰竭,则肝脏移植可能被认为是最终的治疗方法。

肺部疾病

多年的肺部受伤可导致肺气肿。通常儿童没有肺部疾病的迹象,此情况发生在成年期。在某些情况下,吸烟、哮喘和肺部感染会进一步导致肺部疾病的发展。因此,强烈建议患有α-1抗胰蛋白酶缺乏症患者不要吸烟、不要暴露于二手烟中。肺部疾病的症状应由呼吸科医生(专门诊治肺部疾病的医生)进行监测和治疗。

所有医疗和营养疗法都应在医疗保健专业人员的指导下进行。

技术支持

全国帮助热线: 全国帮助热线提供一个地方,让您和亲人在诊断之后可以咨询,帮助您了解您的疾病,并为您提供所需的资源。 你可以打电话 1-800-563 5483。 周一至周五,从XNUMX AM到XNUMX PM EST。

病友支持网络: 这是一个由肝病患者组成的全国性网络,供患者们分享各自的经历。它是由加拿大肝脏基金会组织,旨在将有同样经历的人联系在一起,包括家中有肝病患者的人,照顾肝病患者的人,或曾被诊断为患有肝病的人,令人们可以与有相同经历者讨论自己的顾虑。

如果您想与您所在地区的病友支持者建立联系,或者想加入病友支持网络,请致电全国帮助热线 1-800-563 5483 ,或电子邮件 Chinese@liver.ca

 

助人助己!  如果您对刚刚阅读的信息,或我们网站上的任何信息不满意,请花一点时间,发邮件给我们,告诉我们您对所希望看到的内容的意见和建议。请在您的电子邮件的主题行中包含您要评论的页面。请点击发送电子邮件。