半乳糖血症

半乳糖血症

半乳糖血症是一种罕见的遗传性疾病。要在婴儿和早期诊断, 如果没有早期诊断的话能引起婴儿肝硬化 。 这种疾病的产生是由于肝脏内缺乏一种分解半乳糖(人奶及牛奶中含有的一种糖)的酶,因此引起血液内半乳糖升高。
 

原因

半乳糖血症是一种遗传性疾病,婴儿从父母那裡遗传到基因才会患病,发病率大约为两万分之一(每两万个活产婴儿有一例患者)。患病家族内的每次妊娠,新生儿有四分之一的几率会患病。由于晚期诊断后果很严重,因此很多省份都为新生婴儿进行半乳糖血症的筛检。  

 

症状

一般在出生后数天,患病婴儿在进食母乳或配方奶后便出现症状。噁心、肝脏肿大、黄疸一般是最早出现的症状;也可能出现细菌感染(往往很严重)、易激惹、生长迟缓和腹泻。如果在出生时没有被诊断,会导致肝脏、脑部、眼睛及肾脏严重受损。  

诊断

半乳糖血症可经血液检查。 经检测红血球、白血球或肝脏内半乳糖代谢酶的水平而确诊。患者没有酶的活性,携带者(患者父母)具有中度活性(相当于正常人的一半)。患病婴儿摄入半乳糖后大部分会从尿液中排出,因此检测尿液能确定诊断。但是半乳糖耐受试验有害处,所以不建议使用。并且如果婴儿呕吐、不吃奶时,试验也可以是阴性。如果怀疑患有此病,应检测血液以确诊。  

治疗

治疗的首要原则是去除食物中的半乳糖。尽量越早开始越好,出生后避免母乳喂养而进食不含乳糖或半乳糖的配方奶(NutramigenR, PregestimilR)。应该严格遵守这一进食原则并且坚持数年甚至终生。红血球内的半乳糖含量或其代谢产物(半乳糖-1-磷酸)含量可以用来调整限制饮食的严格程度。还建议患儿母亲下一次妊娠时饮食中也应避免摄入半乳糖。这在一定程度上可缓解婴儿出生后的症状。若能尽早开始治疗,婴儿出生后数天的肝脏损害可以完全恢复。

 
任何一个有黄疸症状的新生儿都应该考虑半乳糖血症的诊断,因为早期开始治疗收益很大。

支持

全国帮助热线:

这一支持资源可以让您和您的亲人在诊断之后找到答案,帮助您了解您的疾病,并为您提供所需的资源。 你可以打电话 1-800-563 5483 , 周一至周五,从9 AM到5 PM EST。

病友支持网络:

这是一个由肝病患者组成的全国性网络,供患者们分享各自的经历。它是由加拿大肝脏基金会组织,旨在将有同样经历的人联系在一起,包括家中有肝病患者的人,照顾肝病患者的人,或曾被诊断为患有肝病的人,令人们可以与有相同经历者讨论自己的顾虑。

如果您想与您所在地区的病友支持者建立联系,或者想加入病友支持网络,请致电全国帮助热线 1-800-563 5483 ,或电子邮件 Chinese@liver.ca

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