半乳糖血症

半乳糖血症

半乳糖血症是一种罕见的遗传性疾病,若无及早诊断,可能引至婴儿肝硬化及早期严重的疾病 。 此疾病的起因,是由于肝脏缺乏一种代谢(分解)所必需的的酶,而导致血液内的半乳糖(奶中含有的一种糖)升高。

成因

半乳糖血症是一种遗传性疾病,婴儿必需从父母双方处遗传到基因才会患病。此疾病的发病率大约为两万分之一(每两万个活产婴儿中约有一例)。患病家族内的每次妊娠,新生儿有四分之一的几率会患此病。由于晚期诊断的后果很严重,因此很多省份都为新生婴儿进行半乳糖血症的筛检。

症状

一般在出生后数天,患病婴儿在进食母乳或配方奶后便出现症状。噁心、肝脏肿大、黄疸一般是最早出现的症状;也可能出现细菌感染(往往很严重)、易激惹、生长迟缓和腹泻。如果在出生时没有被诊断,会导致肝脏、脑部、眼睛及肾脏严重受损。

诊断

半乳糖血症可通过血液检查诊断。 通过检测红血球、白血球或肝脏内半乳糖代谢酶的水平可发现疾病。受影响的患者体内的酶无活性,携带者(患者父母)的酶活性为中度(相当于正常水平的一半)。半乳糖耐受试验有危害,所以不建议使用。患病婴儿摄入的半乳糖大部分会自尿液排出,因此检测尿液也可发现异常。并且如果婴儿呕吐、不吃奶时,检测也可能是阴性。如果怀疑患有此病,应进行血液检测以确诊。

治疗

治疗的原则是去除食物中的半乳糖。可以在初生阶段避免母乳喂养,进食不含乳糖或半乳糖的食物 (NutramigenR, PregestimilR)。应该严格遵守这一进食原则,并持续数年甚至终生。红血球内的半乳糖含量或其代谢产物(半乳糖-1-磷酸)含量可以作为监测标准,用来调整饮食遵循及半乳糖的限制程度。同时建议患儿的母亲在以后怀孕时应遵循无半乳糖饮食安排。这可以在一定程度上缓解婴儿出生后的症状。若能尽早开始治疗,婴儿出生后数天内的肝脏损伤差不多可以完全恢复。

因为早期饮食限制的效果明显,任何有黄疸症的新生儿都应该考虑患有半乳糖血症的可能性。

支持

全国帮助热线:

这一支持资源可以让您和您的亲人在诊断之后找到答案,帮助您了解您的疾病,并为您提供所需的资源。 你可以打电话 1-800-563 5483 , 东部时间周一至周五,上午9点至下午5点。

病友支持网络:

这是一个由肝病患者组成的全国性网络,供患者们分享各自的经历。它是由加拿大肝脏基金会组织,旨在将有同样经历的人联系在一起,包括家中有肝病患者的人,照顾肝病患者的人,或曾被诊断为患有肝病的人,令人们可以与有相同经历者讨论自己的顾虑。

如果您想与您所在地区的病友支持者联系,或者想加入病友支持网络,请致电全国帮助热线 1-800-563 5483 ,或发电子邮件到 Chinese@liver.ca

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