血色素沉着症

血色素沉着症

血色素沉着症是一种遗传性疾病,患此症者从饮食中吸收过多的铁。 血色素沉着症是加拿大最常见的遗传疾病之一,影响1/327的人。 通常,人体只吸收足够满足身体日常所需的铁,其余铁会通过肠道排出体外。 然而,在血色素沉着症中,在人体所需得到满足之后,铁质继续被吸收并储存在不同的器官和组织中。

肝脏是首要的储存铁的器官,当其储存能力怠尽时,铁会继续沉积在心脏、胰腺、脑垂体或身体其他部位。肝脏、心脏和胰腺是主要受损的器官,如果不加以治疗,这些器官可能会发生严重病变而导致死亡。

原因

血色沉着症是隐性遗传性疾病。患者通常有一对缺陷基因,这一对基因分别来自父母各一方。患者的兄弟姐妹有25%的机率罹患此病症。患者的子女不太可能遗传到此病,除非配偶一方也携带血色素沉着症基因。

症状

患者从出生时,肝脏就开始储存肠道吸收的过多的铁质,但一般要经过20到30年,症状才会出现。 血色沉着症在早期可能没有信号,若早期症状出现,会表现为:

  • 疲劳
  • 在关节肿胀(关节炎),特别是中指和食指的指间关节。

血色素沉着症晚期症状包括:

  • 腹部疼痛或压痛
  • 皮肤和眼睛发黄(黄疸)
  • 腹部肿胀(腹水)
  • 食管静脉曲张破裂出血(静脉曲张出血)
  • 糖尿病表现
  • 皮肤可能呈青铜色或灰色
  • 过度饥饿和饥渴感
  • 尿频

血色素沉着症如何影响其他器官?

过多的铁沉积在心脏肌细胞会引起心跳节律异常和心脏功能衰竭。表现为气短和脚踝水肿。

过多的铁沉积在脑垂体会引起性功能异常,男性表现为失去性慾和勃起障碍,女性可表现为月经不规律。

诊断

正常肝脏与肝硬化和肝癌相比的说明血液检测(检测血液内铁的含量和组织内沉积的铁的含量)可以用来诊断血色素沉着症。最常用的检测是转铁蛋白饱和度和血清铁含量。

基因检测是诊断血色素沉着症的新技术。 该测试为血液样本检测,通常在专门进行DNA测试的省区实验室内操作。血色素沉着症基因C282Y突变,可见于90%以上的典型的血色素沉着症患者中。

其他诊断程序可能包括肝脏活检,以确定是否存在肝损伤并评估其中储存的铁量。 基因测试减轻了许多患有血色素沉着症的年轻患者对肝脏活检的需求。

有那些人需要进行筛查?

一旦确诊患有血色素沉着症,应检查患者的配偶、兄弟姐妹及18岁以上的子女。 筛查对于患者的兄弟姐妹来说极其重要,因为他们也有25%的可能从父母处遗传到缺陷基因。

基因筛查可以使疾病在铁质过量沉积于器官之前就得到诊断。对家庭成员中的青少年进行筛查,较之对幼龄儿童筛查更为理想。

治疗

治疗的主要目的是减少体内储存的铁量,可通过名为“静脉切开术或静脉切开术(放血)”的手术完成。 通常每周进行一次,与献血相似。 由于红细胞含有铁,对于将氧气和营养物质输送到组织中必不可少,身体将利用积储的铁元素来代替放血流失的红细胞。

当然,治疗频次取决于体内沉积的铁的含量。如果沉积的铁不是很多,也可以数月进行一次,甚至两三年进行一次。一旦体内过多的铁通过放血治疗而减少,患者需要每年检测铁的含量。

需不需要节制饮食?

没有必要节制饮食。但是不能补充铁制剂或其它含铁元素的多种维生素和矿物质。维生素C能够促进食物中铁的吸收,应儘量避免或与进食相隔四小时以上。应该避免饮酒,因为酒精也可以增加铁的吸收。

血色素沉着症治疗后,组织病变能逆转吗?

如果在进展为 肝硬化(肝组织内的严重结疤)之前开始治疗,肝脏内的病变尚可逆转。但是,在已经发生肝硬化的血色素沉着症患者中,肝癌发生的机率会增加。 所以早期诊断和治疗很关键,因为可以避免危及生命的肝癌併发症的发生。

支持

全国帮助热线:

这一支持资源可以让您和您的亲人在诊断之后找到答案,帮助您了解您的疾病,并为您提供所需的资源。 你可以打电话 1-800-563 5483 , 加拿大东部时间周一至周五,上午九点至下午五点。

病友支持网络:

这是一个由肝病患者组成的全国性网络,供患者们分享各自的经历。它由加拿大肝脏基金会组织,旨在将有同样经历的人联系在一起,包括家中有肝病患者的人,照顾肝病患者的人,或曾被诊断为患有肝病的人,令人们可以与有相同经历者讨论自己的顾虑。 如果您想与您所在地区的病友支持者联系,或希望加入病友支持网络,请拨打全国帮助热线 1-800-563 5483,或发电子邮件至 Chinese@liver.ca

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