溶酶体酸性脂肪酶缺乏症(LALD)

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症(LALD)

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症(LALD)是一种慢性,进行性遗传性疾病。 患有LALD的儿童和成人不具有某些脂质(脂肪)分解所需的功能完全的酶。 由于这种缺乏,这些脂质在器官(包括肝脏和脾脏)和整个身体的细胞中积聚,导致它们不能正常工作。 这可能会导致 脂肪肝疾病肝硬化 (肝脏结疤)与肝衰竭。

原因

LALD是由于溶酶体酸脂肪酶(LAL)的缺乏引起的。LAL酶素对于调节低密度脂蛋白(LDL)至关重要。低密度脂蛋白通常被以为是“不好的胆固醇”,与心血管病相关。如果体内没有LAL酶素,脂粒会积聚在细胞中的溶酶体部分。过量的脂肪积聚会导致严重的健康问题,比如可造成对肝脏等器官的损害。

婴幼儿LALD

婴幼儿体内的LAL酶素非常低时,就会导致早期LALD的病发,也称作“酸性脂酶缺乏症(WD)”。据估计每年有8个新生儿患有LALD。如果父母具有波斯人与犹太人的血统,新生儿病发率会稍高。LALD若发生于新生儿身上,病情会迅速恶化,病儿常于出生后六个月内出现致命的并发症。患有此病症的婴儿会出现肝衰竭;因为无法吸收食物中的营养,他们无法正常地生长发育。患病的婴儿通常活不过一岁之久。

儿童与成年LALD

晚期LALD病发也称为“胆固醇酯沉积症(CESD)”,影响儿童与成人。据估计每,CESD的患病率为1/40,000。LAL酶素的缺乏导致脂肪积聚于肝脏、脾脏与身体其他部分。在儿童与成人中,患者可能感觉健康且无症状,此病症可能不容易被识别。过多的脂质积聚于肝脏,导致肝脏功能紊乱、体积变大,最终可能会引起肝脏结疤及肝衰竭。此外,血液内脂质过高会引起心血管并发症,如冠心病(CAD)和中风。

心血管系统,肝脏,脾脏和消化道的图示诊断

LALD的某些体征与症状与其他一些常见疾病类似,因此LALD的患者要经过几个月甚至数年才会被准确诊断出来。同时,由于最初的体征与症状一般较轻微,病人与医护人员可能很长时间内不会怀疑是渐进式疾病。 测试LAL酶素活跃性的血液检查可以做出最终的、准确的LALD诊断。基因检测也可以诊断LALD。想了解有关检测的详情,请咨询您的医生。

症状

患有LALD的婴儿,儿童和成人经历一系列严重的健康问题。 LAL酶的缺乏会导致许多身体器官(包括肝脏,脾脏,肠道,血管壁和其他器官中)的脂肪物质积聚。

许多LALD的体征不易察觉,只能通过血液检测和医生的检查被发现。但是,婴幼儿LALD有一些共同的症状与体征,包括:

• 不能正常生长发育
• 不能从食物中吸收营养,排便油腻
• 持续腹泻和呕吐
• 腹部肿胀
• 黄疸(皮肤与眼睛黄染)。

儿童与成人LALD通常完全没有体征与症状。随着肝脏损害的加重,症状可能包括:

• 腹部因体液积聚而变大 (腹水))
• 容易有淤青或者出血
• 黄疸(皮肤与眼睛黄染)。

治疗

目前尚未有批准的LALD治疗方法。为了预防血管壁的脂肪沉积的过早形成,可使用控制胆固醇的药物。短期使用重组人体LAL的酶素替代疗法的研究显示出一定的希望,但研究仍在进行当中。

支持 

全国帮助热线:
全国帮助热线提供一个地方,让您和亲人在诊断之后可以咨询,帮助您了解您的疾病,并为您提供所需的资源。 你可以打电话 1-800-563 5483。 周一至周五,从XNUMX AM到XNUMX PM EST。

病友支持网络:
这是一个由肝病患者组成的全国性网络,供患者们分享各自的经历。它是由加拿大肝脏基金会组织,旨在将有同样经历的人联系在一起,包括家中有肝病患者的人,照顾肝病患者的人,或曾被诊断为患有肝病的人,令人们可以与有相同经历者讨论自己的顾虑。

如果您想与您所在地区的病友支持者建立联系,或者想加入病友支持网络,请致电全国帮助热线 1-800-563 5483 , 或发送电子邮件 Chinese@liver.ca

 

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