I型糖原贮积病

I型糖原贮积病I型

根据血糖代谢过程中不同代谢酶的缺乏,糖原贮积病目前至少可以分为十种类型。 I型糖原贮积病是葡萄糖-6-磷酸酶的缺乏引起,这种酶的功能是在人体飢饿时帮助维持常规的血糖浓度。

症状

糖原贮积病I型患者可能会有生长迟缓、肝脏肿大、腹部膨胀等临床异常表现.  

诊断

主要根据生化指标来诊断,包括血糖水平低、高脂血症和高尿酸血症。  

治疗

以前,糖原贮积病I型患者的治疗方法主要是白天频繁进食,夜间将患者弄醒进食—- 在1967年以前,这是可接受的治疗方法,但患者仍会表现出多样化的血液生化异常和生长发育迟缓。 

1967年开始,外科医生开始使用门腔静脉分流术治疗糖原贮积病I型,这种手术的目的是使静脉血液不经肝脏而直接回流下腔静脉。手术对一些病人可以改善症状和生化指标。 1974年,医生们发现使用白天频繁进食、夜间持续向胃内注入含高葡萄糖溶液的方法也可以达到较好的治疗效果。通过完全静脉营养或向胃内注入高葡萄糖溶液的方法都可以维持血糖水平稳定,从而逆转糖原贮积病I型患者的症状和生化改变。 

后来又改进为採用鼻胃管插入胃内,每天晚上经此管向胃内注入高葡萄糖溶液,这种方法可以维持血糖浓度在75和120之间。在白天可以拔掉鼻胃管,病人每两个半到三个半小时进食一次高淀粉食物。应用这种方法,大多数病人可以改善症状和完全逆转生化改变。儘管低龄儿童需要每天晚上使用鼻胃管,医生认为过了青春期后可能就没必要使用鼻胃管了。 

肝移植 也已成为一些糖原贮积病患者的有效疗法。

支持

全国帮助热线: 这一支持资源可以让您和您的亲人在诊断之后找到答案,帮助您了解您的疾病,并为您提供所需的资源。 你可以打电话 1-800-563 5483 , 周一至周五,从9 AM到5 PM EST。

病友支持网络: 这是一个由肝病患者组成的全国性网络,供患者们分享各自的经历。它是由加拿大肝脏基金会组织,旨在将有同样经历的人联系在一起,包括家中有肝病患者的人,照顾肝病患者的人,或曾被诊断为患有肝病的人,令人们可以与有相同经历者讨论自己的顾虑。

如果您想与您所在地区的病友支持者建立联系,或者想加入病友支持网络,请致电全国帮助热线 1-800-563 5483 ,或电子邮件 Chinese@liver.ca

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