遗传性高酪胺酸血症

遗传性高酪胺酸血症

遗传性高酪胺酸血症是一种由基因缺陷引起代谢异常导致的严重婴儿肝脏疾病。这种病的遗传方式是常染色体隐性遗传 —- 这种遗传方式需要患儿从父母双方均得到患病基因才会出现症状。如果父母双方都是只有一条染色体携带疾病基因,则孩子患遗传性高酪胺酸血症的机率为四分之一。

全球约每十万人有一例遗传性高酪胺酸血症患者。然而在魁北克省的Saguenay-Lac-St-Jean地区这种疾病非常常见,在那大约每二十人就有一人携带疾病基因。每100,000个人当中就有一例患者。

原因

酪氨酸是大多数动物和植物体内都有的一种氨基酸。人类酪氨酸的代谢主要在肝脏内进行。

遗传性高酪胺酸血症是由于缺乏一种非常重要的酪氨酸代谢酶引起,这种酶叫做延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH),FAH的缺乏导致有毒性的代谢产物堆积在身体组织各处,因此引起进行性肝脏和肾脏损害。  

症状

根据其临床特点,遗传性高酪胺酸血症可以分为急性慢性两类。

急性遗传性高酪胺酸血症症状出现在婴儿出生后头一个月,表现为体重增长缓慢、肝脏和脾脏肿大、腹部膨胀、下肢水肿、出血倾向, 特别是鼻出血。黄疸可能明显或不太明显。尽管进行了各种治疗,患儿仍可能在三至九个月时发展为肝衰竭,如果没有及时进行肝脏移植手术则会导致死亡。

慢性遗传性高酪胺酸血症发病缓慢并且症状不如急性类型严重。在这些儿童中,肝脏脾脏肿大明显,腹部因为腹腔积液而膨胀明显,患儿会有频繁呕吐和腹泻,体重增长迟缓或停滞。患儿通常发展为肝硬化,而且也会有併发症发生,最终还是需要肝脏移植。  

诊断

遗传性高酪胺酸血症的诊断基于血液和尿液检测。在急性和慢性类型患者的肝功能检测 通常都有异常。还经常发现低血清白蛋白和凝血因子。血液中的转氨酶水平可能轻度或中度升高,胆红素不同程度的升高。因为生化代谢异常,检测尿液中一些异常代谢产物可以帮助确诊。

检测羊水内延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)或琥珀酰丙酮水平可以在患儿出生前确诊此病。

1992年Laval 大学的Robert Tanguay医生发现了合成延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)的基因,随后又定出Saguenay-Lac-St-Jean地区96%的遗传性高酪胺酸血症患者共同具有的FAH基因突变。这些研究成果使得Tanguay医生和他的同事发明出酪氨酸血症基因携带者突变位点的检测技术。可能携带此疾病基因的夫妇可以根据检测判断孩子患遗传性高酪胺酸血症的可能性大小。

治疗

遗传性高酪胺酸血症患者应严格限制饮食中苯丙氨酸、蛋氨酸和酪氨酸的含量。酪氨酸主要存在于肉类、奶製品和其它富含蛋白质的食物(例如坚果和豆类),因此应严格限制进食这些食物。

虽然控制饮食以及补充维生素和矿物质并不能治癒遗传性高酪胺酸血症,但是可以改善代谢异常并且保证患儿正常生长和发育。

到目前为止,遗传性高酪胺酸血症病情发展至后期时,肝脏移植手术仍然是唯一有效的治疗措施。

支持

全国帮助热线: 全国帮助热线提供一个地方,让您和亲人在诊断之后可以咨询,帮助您了解您的疾病,并为您提供所需的资源。 你可以打电话 1-800-563 5483。 周一至周五,从9AM到5 PM EST。

病友支持网络: 这是一个由肝病患者组成的全国性网络,供患者们分享各自的经历。它是由加拿大肝脏基金会组织,旨在将有同样经历的人联系在一起,包括家中有肝病患者的人,照顾肝病患者的人,或曾被诊断为患有肝病的人,令人们可以与有相同经历者讨论自己的顾虑。

如果您想与您所在地区的病友支持者建立联系,或者想加入病友支持网络,请致电全国帮助热线 1-800-563 5483 ,或电子邮件 Chinese@liver.ca

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