威尔森氏症

威尔森氏症

威尔逊病是一种遗传性疾病,其中过量的铜积聚在体内,主要在肝脏中。 该疾病每30,000加拿大人中约有1人受到影响。 少量的铜对身体健康至关重要。 肝脏的其中一项工作就是保持体内铜的平衡。 肝脏也是储存铜的主要器官。 在威尔逊病中,当其储存容量充足时,铜会释放到血液中。 然后它累积在各种器官如大脑和眼角膜。 这种铜过载会损坏这些器官。 如果不治疗,威尔逊病可能会致命。

原因

威尔森氏症是遗传性疾病,患者只有得到一对缺陷基因患病基因才会出现症状,这对患病基因分别来自父母双方。患者自出生起肝脏就开始储存铜,可能经过数年后才会显现出症状。只有一个缺陷基因不会引起此症。

症状

威尔逊病比较难以诊断。 受影响的人可能多年没有症状。 出现症状后也相对轻微,不易引起重视。 有时Wilson病的症状类似于肝炎。 或者,一些个体肝脏和脾脏和肝脏检查异常增大。 大脑中的铜积累可以通过两种方式呈现:( 1)作为身体症状,如言语不清,声音流涎,流口水,震颤或吞咽困难,或者(2)作为精神疾病,如抑郁,躁狂行为或自杀冲动。

很少,Wilson病可能导致肝功能衰竭。 这种肝功能衰竭可能是患有Wilson病的第一征兆。这些患者需要 肝脏移植。

诊断

大多数患有Wilson病的人在相当年轻时表现出肝脏或神经精神疾病的迹象。 3和45年龄之间显示任何前述症状迹象的任何人都应该接受Wilson病的筛查。 任何患有不明原因的肝病的儿童或青少年都应接受Wilson病的检测。 有时威尔逊病直到中年以后才明显。 诊断可以通过确认 血液检查 测量血清铜和血浆铜蓝蛋白,这是一种含有铜的血液蛋白。 在24小时内测量尿液排出多少铜也可用于诊断。 对这种疾病的另一个诊断测试是找到Kayser-Fleischer环由于角膜中铜的积累,有时在虹膜周围可见棕色环,但通常需要特殊的眼睛检查。 尽管铜积累,但视力不受影响。 血液中的铜可能导致红细胞分解,导致贫血或胆结石。

已经发现了导致Wilson病的基因, 是遗传性疾病 。 对于患者的兄弟姐妹,可以用基因检测进行检查,以在他们出现症状之前就能确诊 。 在症状出现之前及早确诊,就能及早开始治疗。

治疗

一旦确诊,有效的治疗方法可用于治疗此疾病病,即使在晚期。必须消除体内铜的毒性浓度。必须防止铜的重新累积。这是通过使用脱青剂如D-青霉胺或高剂量锌来完成的。这些药物是药片,每天服用2-3次。除肝功能衰竭患者外,绝大多数威尔森氏症患者不需要肝移植。

能彻底治癒吗?

治疗不能纠正肝功能的根本缺陷。 因此,为了防止体内铜的重新积累,必须在整个人的整个一生中继续治疗。 接受治疗并持续服用的个体通常享有良好的健康和正常的预期寿命。

威尔森氏症可以预防吗?

威尔森氏症是遗传性疾病,患病基因分别来自父母双方。患者的兄弟姐妹有四分之一患病的机率,因此一旦患者被确诊,其兄弟姐妹应接受筛检。患者的父母及子女也应该接受筛查。

我们还能知道些什么?

加拿大肝脏基金会很自豪能支持有助于发现“威尔逊病基因”的研究。 鉴于基因缺陷已被确定,需要更多的研究来确定基因变化可能导致威尔逊病的所有方式。

加拿大肝脏基金会所筹得的款项,用来资助肝脏疾病的基础研究,例如威尔森氏症。我们的任务是降低所有肝脏疾病的发病率和对患者生活的不良影响。研究工作会增加人们对疾病的认识,最终目的是将来能发现更好的治疗方法。

支持

全国帮助热线:

这一支持资源可以让您和您的亲人在诊断之后找到答案,帮助您了解您的疾病,并为您提供所需的资源。 你可以打电话 1-800-563 5483 , 周一至周五,从9 AM到5 PM EST。

病友支持网络:

这是一个由肝病患者组成的全国性网络,供患者们分享各自的经历。它是由加拿大肝脏基金会组织,旨在将有同样经历的人联系在一起,包括家中有肝病患者的人,照顾肝病患者的人,或曾被诊断为患有肝病的人,令人们可以与有相同经历者讨论自己的顾虑。

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