La glycogénose de type 1

La glycogénose de type 1

La maladie du stockage du glycogène a été divisée en au moins différents types 10 en fonction du déficit en une enzyme particulière contrôlant le taux de sucre dans le sang. La maladie du stockage du glycogène de type I est une déficience de l'enzyme glucose-6-phosphatase qui aide à maintenir un taux de glucose sanguin (concentration en sucre) normal pendant le jeûne.


Symptômes

Les patients atteints de ce trouble particulier présentent un grand nombre d'anomalies qui se manifestent par un retard de croissance, un foie fortement hypertrophié et un abdomen distendu (gonflé).

Diagnostic

L'anomalie dans l'analyse chimique du sang est indiquée par un taux abaissé de glucose et des taux plus élevés que la normale de lipides et d'acide urique.

Traitement

Par le passé, on traitait les patients en les nourrissant fréquemment durant la journée et quelquefois durant les heures normales de sommeil, ce qui obligeait à les réveiller. C'était le traitement accepté jusque vers les années 1967. Toutefois les patients continuaient à avoir une croissance physique difficile et des analyses sanguines insatisfaisantes.

À partir de 1967, les chirurgiens ont pratiqué une dérivation (ou shunt) portocave qui détournait le sang autour du foie. Chez certains patients on pouvait constater une amélioration de la condition physique observable et une amélioration des résultats biochimiques des analyses sanguines à la suite de cette procédure. En 1974 on s'aperçut que les patients se portaient extrêmement bien si le taux de sucre sanguin était maintenu dans les limites normales au moyen de fréquents apports de nourriture pendant la journée et par l'infusion dans l'estomac d'une solution à haute concentration de glucose pendant la nuit. En maintenant le niveau du glucose sanguin soit par alimentation intra-veineuse totale soit par infusion continue dans l'estomac de nourritures à haute teneur en glucose, on a constaté qu'il était possible d'inverser tous les signes physiques et chimiques de la maladie.

Une technique de gestion de la glycémie a été mise au point. Elle consiste à insérer tous les soirs un tube naso-gastrique dans l'estomac, par lequel on infuse une solution à haute concentration de glucose de manière à maintenir le taux du sucre sanguin entre 75 et 120 (entre 2 et 1 mmol/L). Dans la journée on enlève le tube et on donne au patient, toutes les 2 heures 3/1 à 2 heures XNUMX/XNUMX, une ration alimentaire riche en féculents. Avec cette technique, on assiste à un renversement complet de la plupart des anomalies physiques et biochimiques. Chez les jeunes enfants le tube devra être utilisé chaque soir, mais les médecins pensent que ce ne serait peut-être plus nécessaire après la puberté.

Transplantation de foie est également devenu un traitement efficace pour certains patients atteints de la maladie du stockage du glycogène.

& Contact

Ligne d'aide nationale:
Cette ressource d'assistance vous fournit, à vous et à votre proche, un endroit où chercher des réponses après le diagnostic, vous aide à comprendre votre maladie et vous fournit les ressources dont vous avez besoin. Tu peux appeler 1 (800) 563-5483 le lundi au vendredi de 9h5 jusqu’à XNUMXhXNUMX EST.

Le réseau de soutien par les pairs:
Il s'agit d'un réseau national de personnes atteintes d'une maladie du foie qui ont offert de partager leurs expériences avec d'autres personnes. Il a été élaboré par la Fondation canadienne du foie comme un moyen de lier des Canadiens comme vous qui ont un membre de la famille qui a une maladie du foie, qui soignent une personne qui souffre d'une maladie du foie ou qui a été diagnostiqué une maladie du foie pour parler de votre des préoccupations avec un pair dans une situation similaire.

Si vous souhaitez être connecté avec un partenaire dans votre région ou souhaitez rejoindre le réseau de support par les pairs, appelez la ligne d'assistance nationale au 1 (800) 563-5483 ou par courriel Billie Potkonjak.

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