syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert est une maladie du foie légère assez courante qui est causée par une déficience héréditaire d’une enzyme faisant partie du métabolisme de la bilirubine. Chez les gens atteints du syndrome de Gilbert, la bilirubine est typiquement légèrement élevée et fluctue souvent. Parfois, elle peut être dans l’échelle normale alors que d’autres fois le taux peut être plus élevé que la normale mais pas de façon dangereuse.

 

Qu’est-ce que la bilirubine et comment est-elle métabolisée?

Des petites quantités de bilirubine sont normalement présentes dans le sang. La bilirubine est produite par la décomposition naturelle de l’hémoglobine (le pigment rouge des globules rouges) dans la moelle osseuse, la rate et d’autres organes. Elle est transportée vers le foie par le sang où elle subit une série de changements chimiques et est excrétée dans la bile. Elle subit d’autres changements chimiques dans l’intestin et est excrétée à l’extérieur de l’organisme. Cependant, lorsque les globules rouges se décomposent de façon excessive (appelée hémolyse) ou lorsqu’il y a interférence dans le processus normal du métabolisme de la bilirubine ou de l’excrétion de la bile, la quantité de bilirubine augmente. Des taux élevés de bilirubine dans le sang peuvent provoquer une jaunisse (une décoloration jaune de la peau et/ou des yeux) et peuvent donner à l’urine une couleur de thé.

Qui est le plus susceptible de développer le syndrome de Gilbert?

Le syndrome de Gilbert est un trouble héréditaire. On estime qu’entre trois à sept pour cent des adultes sont atteints du syndrome de Gilbert. Il est beaucoup plus fréquent chez les hommes et fait habituellement son apparition chez les adolescents ou les jeunes adultes (vingtaine, trentaine).

Symptôme

La plupart des patients atteints du syndrome de Gilbert n’ont pas de symptômes. Cependant, certaines personnes développent une légère jaunisse et le blanc des yeux peut être jaune. D’autres ont des plaintes non spécifiques (ex. fatigue, faiblesse et douleur abdominale) mais on ne sait pas si ces symptômes sont directement associés à des taux plus élevés de bilirubine.

Diagnostic

Souvent le syndrome de Gilbert est diagnostiqué par hasard lorsque le sang est testé pour une autre raison. Plus spécifiquement, la bilirubine sérique est élevée alors que d’autres tests du foie sont habituellement normaux. La bilirubine sérique peut augmenter durant le jeûne ou en présence d’une autre maladie comme l’influenza. Pour éviter un mauvais diagnostic, le médecin doit distinguer entre ce trouble bénin et d’autres causes plus graves de taux élevés de bilirubine.

Le diagnostic est habituellement posé par l’anamnèse, l’examen physique et des tests du sang.

Traitement

Le syndrome de Gilbert ne requiert pas de traitement. Les gens atteints de ce trouble vivent une vie normale et saine.

Soutien

Ligne d’aide nationale :
Cette ressource vous donne, à vous et à vos proches, un endroit où obtenir des réponses après le diagnostic, vous aide à comprendre la maladie et vous fournit les ressources dont vous avez besoin. Appelez au 1 (800) 563-5483 du lundi au vendredi, de 9 h à 17 h, heure de l’Est.

Réseau de soutien par les pairs :
Mis sur pied par la Fondation canadienne du foie, ce réseau national est composé de personnes atteintes d’une maladie du foie qui ont offert de partager leur expérience. Il permet aux Canadiens comme vous qui ont un membre de la famille ayant développé une maladie du foie, qui prennent soin d’une personne souffrant d’une maladie du foie ou qui ont reçu un diagnostic de maladie du foie de parler de leurs préoccupations avec quelqu’un vivant une situation similaire.

Si vous souhaitez être mis en contact avec un pair dans votre région ou vous joindre au réseau de soutien par les pairs, appelez la Ligne d’aide nationale au 1 (800) 563-5483 ou envoyez un courriel à clf@liver.ca.